Синдром на Ангелман Генетичен дефект, който кара децата да се смеят
Синдромът на Angelman е генетично заболяване. Децата страдат, наред с други неща страдащи от безсъние, са хиперактивни и се смеят много. Преглед.
Снимка: iStock съдържание
- Какво е синдром на Angelman?
- Какви са симптомите на синдрома на Angelman?
- Лечим ли е симптомът на Angelman?
Какво е синдром на Angelman?
Синдромът на Ангелман, съкратен AS, (наричан още синдром на щастлива кукла; немски: синдром на щастлива кукла) някаква форма на умствено и физическо увреждане (забавяне на психическото и физическото развитие), което също е свързано с двигателни и когнитивни нарушения (вижте симптомите по-долу). Синдромът на Angelman често се проявява при малки деца: те се смеят (компулсивно) като щастливи кукли.
Синдромът е кръстен на британците Детски невролог Хари Ангелман, който описва научно синдрома за първи път през 1965 г. (започна с три казуса). Междувременно свършиха Документирани са 800 случая на синдром на Angelman. Експертите изчисляват, че средно около 1 на 15 000 души имат заболяването (други източници: един на 20 000 до 30 000 души).
Трудностите при диагностицирането:
1. Симптомите на синдрома са много подобни на аутизма, така че при засегнатите деца синдромът на Angelman често не се диагностицира. Ако генетичен преглед (генетичен тест) диагностицира, че хромозома 15 е променена (например липсват части от тази - най-вече майчина - хромозома), това определено е AS. Записването на мозъчните вълни (електроенцефалография, накратко ЕЕГ) също може да доведе до диагнозата. Тази генетична аномалия не може да бъде излекувана причинно-следствено. Генетичният дефект възниква по време на развитието на яйцеклетката, така че много майки на засегнати деца нямат увреден ген.
2. Тъй като симптомите при засегнатите деца могат да се появят само в кърмаческа или прохождаща възраст ясна диагноза се поставя само на възраст между 3 и 7 години ще. Бременността и раждането на засегнатото дете протичат без усложнения, така че синдромът на Angelman да остане незабелязан по време на тази фаза. Единственото изключение: пренатална диагноза, при която се извършва генетичен тест на нероденото дете в утробата. Все още е възможно някои хромозомни особености на (здравите) родители да увеличат вероятността за раждане на дете с AS („безшумно предаване“).
Какви са симптомите на синдрома на Angelman?
Тежестта на синдрома на Angelman варира от отделен случай, така че симптомите могат да варират по тежест.
Типичните характеристики на синдрома на Angelman са:
- Нарушения на развитието: забавено умствено и физическо развитие (напр. резки движения)
- Нарушения на движението: Проблеми с баланса (атаксия), некоординирани движения, неконтролирана походка
- Нарушения на поведението: Честа неразумна усмивка и/или смях (често щастлив израз на лицето), лесна възбудимост, затруднена концентрация/безпокойство (хиперактивност), пляскане/размахване/размахване на ръце
- Речеви нарушения: Езикът се разбира, но засегнатите говорят само няколко думи. Хората, които страдат от синдром на Angelman, могат да комуникират невербално (напр. С език на жестовете или със знаци, изражения на лицето и жестове)
Възможните последици от синдрома на Angelman са:
- епилептични припадъци (конвулсии), често от 3 до 26 месечна възраст (често могат да изчезнат отново от юношеството)
- (Твърде) малка глава (микроцефалия) - видима само от около тригодишна възраст - и евентуално сплескана задна част на главата
- изразена челюст, широка уста, раздалечени (относително малки) зъби, кръстосани очи (наблюдавани при 30 до 80 процента от засегнатите в ранна детска възраст) и често късогледи, светли очи
- лошо пигментирана кожа и коса с тенденция към албинизъм (чувствителност към светлина)
- Чувствителност към топлина (прекомерно изпотяване)
- често стърчащ език, прекомерно дъвчене, често плюене (прекомерно слюноотделяне)
- плоски крака, обърнати навън при ходене
- изкривен гръбначен стълб (сколиоза)
- променени мозъчни вълни
- ниска нужда от сън/нарушен ритъм на сън и събуждане
- изразен ентусиазъм за вода, пращене на хартия, пластмаса, фолиа
- необичайни хранителни навици и/или запек
Лечим ли е симптомът на Angelman?
Не. Тъй като причината за заболяването се крие в генетичния състав, синдромът на Angelman (все още) е нелечим. Засегнатите обаче нямат по-ниска продължителност на живота от здравите хора - но те са зависими от помощта на другите през целия си живот.
Обикновено бъдете Лекува симптомите на симптома на Angelman, например кривогледство или пристъпи на епилепсия, свързани със заболяването.
Също така бъдете Помогна за развитието на деца със симптоми на Angelman, Например с физиотерапия, мото или професионална терапия (двигателна терапия), логопедия (лечение на речеви нарушения) и ранна интервенция, в лечебни или специални образователни или интегративни училища или с терапевтично каране.
Родителите на засегнатите деца ще намерят за полезно, ако се справят подробно с болестта. Асоциацията за самопомощ Angelman e.V. е основана „от родители за родители“. От основаването си през 1993 г. над 400 семейства обменят идеи със засегнати роднини за това как да се справят с болестта.
Също интересно:
За да разкаже тази история, нашият редакционен екип е избрал видео, което допълва статията в този момент.
За възпроизвеждане на видеоклипа използваме JW Player от Longtail Ad Solutions, Inc. Повече информация за JW Player можете да намерите в нашата политика за поверителност.