СИНДРОМ LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL - енциклопедия универсалис

Психическа карта

Encyclopædia Universalis

Разширете търсенето си в Universalis

Прояви на синдром, описани за първи път от Laurence and Moon (1865) и чието описание е поето и завършено от Bardet (1920) и Biedl (1922).

Синдромът асоциира по различен начин няколко аномалии, най-честите от които са следните: затлъстяване (83% от случаите); умствени увреждания (80%); полидактилия, синдактилия (75%); ретинит пигментоза, генитална хипоплазия, хипогонадизъм (60%).

Други аномалии, по-редки и слабо уточнени, могат да бъдат свързани с предишните: бъбречно увреждане (като хроничен гломерулонефрит), глухота от централен произход, нистагъм, страбизъм, диабет insipidus, клинодактилия на петия пръст.