Симптомите и лечението на болестта на Гилбърт за тази чернодробна болест Настоящата жена MAG

Болестта на Gilbert е генетично и наследствено чернодробно заболяване. Актуализирайте с гастроентеролог.

симптомите

Болест на Гилбърт: какво точно е това ?

Болестта на Жилбер е открита през 1901 г. от д-р Августин Никола Гилбер, френски гастроентеролог. Става дума за наследствено генетично нарушение на черния дроб, което на медицински език се определя като "частичен ензимен дефицит на чернодробния ензим, който прави възможно конюгирането на билирубин".

Обяснения. В тялото нашите червени кръвни клетки се обновяват редовно: част от така образуваните "отпадъци" се трансформира в билирубин, молекула, която се транспортира в кръвта (чрез албумин) в определена форма, за която се казва, че е "неконюгирана".

Когато билирубинът достигне нивото на черния дроб, ензимът го „конюгира“, за да позволи елиминирането му: след това билирубинът преминава в жлъчката и след това в тънките черва, преди да бъде елиминиран в изпражненията.

„Когато ензимът изобщо не работи, това е изключително сериозно и често фатално новородено заболяване; от друга страна, когато този ензим (чието пълно име е„ билирубин глюкуронозилтрансфераза “) има само частичен дефицит, билирубинът, получен от разграждането на хемоглобина може да се натрупва в кръвта и това е болестта на Гилбърт ", уточнява д-р Доминик Лескът, гастроентеролог.

Да знам. В началото на болестта на Гилбърт има генетична мутация, идентифицирана през 1955 г. Сега експертите изчисляват, че е засегната между 5% и 8% от населението, въпреки че цифрите вероятно са подценени.

И също. Болестта на Гилбърт се предава от родители на деца по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да имат гена, засегнат от въпросната генетична мутация, и двамата да го предадат. По този начин рискът детето да бъде засегнато е 25%.

Болест на Гилбърт: какви са симптомите ?

Болестта на Гилбърт обикновено се открива при юноши и млади хора, на възраст между 15 и 25 години, по време на биологична оценка. Той се счита за „доброкачествен" от медицинските специалисти: „по този начин се говори по-лесно за синдрома на Гилбърт, тъй като терминът„ болест "е запазен за патологични състояния; болестта на Гилбърт от своя страна не е сериозна" подчертава д-р Доминик Леску, гастроентеролог.