Симптоми на болестта на Уилсън, диагностика и др

Болестта на Уилсън (наричана още болест за съхранение на мед) е заболяване на метаболизма на медта, което се наследява. Избухва само ако и бащата, и майката предадат генетичния дефект на хромозома 13. Първите симптоми обикновено се появяват на възраст между десет и 25 години.

Неврологични симптоми при болестта на Уилсън

Хората с болестта на Уилсън обикновено развиват неврологични симптоми от около десетгодишна възраст. Те включват нарушения на движението, нарушения на говора или писането и поведенчески проблеми. През повечето време увреждането на черния дроб вече е настъпило незабелязано. Увеличаването на черния дроб и възпалението на черния дроб (хепатит) не са необичайни. След това последният етап е цироза на черния дроб.

симптоми

Обикновено при болестта на Уилсън има и златистокафяви до зелени, пръстеновидни медни отлагания в ръба на роговицата на окото. Говори се за пръстен на роговицата на Kayser-Fleischer. Този пръстен е знак, че мозъкът вече е повреден.

Диагностика и терапия на болестта на Уилсън

За диагностициране на болестта на Уилсън се извършват изследвания на кръв и урина. Стойностите за мед и за меден транспортер церулоплазмин се измерват в кръвния серум. Екскрецията на мед с урината се определя за период от 24 часа. Прегледът на очите разкрива пръстен на Kayser-Fleischer в напреднал стадий като ясен признак на болестта на Уилсън.

Терапията се провежда чрез медикаменти. Има две възможности: Активните вещества, които свързват медта, като пенициламин или триентин, увеличават отделянето на мед с урината. Лекарствата с цинкови съединения инхибират абсорбцията на мед през червата. Освен това е важно хората с болест на Уилсън да се придържат към диета с ниско съдържание на мед и например да внимават да не пият от водопроводи, които съдържат мед.

Ако не може да се проведе лекарствена терапия или ако съществува риск от чернодробна цироза, трябва да се обмисли чернодробна трансплантация.