Симптоми на болестта на Канаван, лечение, прогноза

Болестта на Канаван, наричана също често болест на Канаван-ван Богарт-Бертран, дефицит на аминоацилаза или аспартоацилаза е автозомно-рецесивно невродегенеративно заболяване, което се предизвиква от прогресивно увреждане на нервните клетки в мозъка.

Болестта на Канаван е едно от най-често срещаните генетични заболявания, което се развива в детска възраст и пряко засяга функционалността на мозъка. Тази патология принадлежи към група генетични заболявания, наречени левкодистрофия. Групата на левкодистрофиите се характеризира с наличието на дегенерация на фосфолипидния слой на клетките на аксона на неврона, а именно клетките на миелиновата обвивка на апендикса. При това заболяване възниква мутация в ген, разположен в хромозома 17.

симптоми

Разпространение

Въпреки че болестта може да се развие при всяка етническа група, евреите от Ашкенази, които най-често живеят в Източна Европа, страдат повече от нея. Според статистиката 1 от 40 души от еврейски произход от тези, които живеят на тази територия, са носители на тази патология.

Патофизиология

Канаванската болест, както беше споменато по-горе, се наследява по автозомно-рецесивен начин. Съответно, ако родителите са носители на това заболяване, тогава вероятността от патология при детето им е 25%. Поради тази причина родителите носители са насочени за генетично изследване и консултация с генетик.

Това заболяване се задейства от дефектен ген ASPA, който е отговорен за производството на ензима аспарагинова киселина. Този ензим разгражда молекулата на N-ацетил аспартат, която обикновено се образува в тъканите на нервната система, главно в мозъка. Намаляването на нивото на активност на този ензим започва да нарушава процеса на такова разцепване, което води до нарушаване на образуването на миелиновата обвивка на аксоните в мозъка. Струва си да се припомни, че миелиновата обвивка е сложен мастен слой, който покрива нервните клетки на човек и действа като изолатор, който позволява по-ефективно предаване на нервните импулси.

Признаците на болест на Канаван, които се появяват в детска възраст, започват да напредват бързо и предполагат наличието на:

трудности при задържане на главата и макроцефалия (тази патология се характеризира с наличие на размери на главата, които са значително по-високи от нормата);

дефекти в мускулния тонус (скованост или мускулна слабост);