Симптоми на болестта на Гоше

Болестта на Гоше може да се прояви в различни форми, прави се разграничение между типове I до III. Кои симптоми са характерни за съответните видове заболявания на съхранението на мазнини и каква е продължителността на живота? Прочетете това тук.

гоше

Поява на болестта на Гоше

Най-често срещаната форма е Болест на Гоше тип I, с поява 1: 40 000. Болестта може да се появи в ранна детска възраст, но също и в зряла възраст и е хронична.

Какви са симптомите?

Има различни форми на заболяването. Те се различават по отношение на Точка във времето, при които заболяването се появява за първи път, участието на Централна нервна система и Продължителност на живота.

Може би най-типичната характеристика е една Увеличаване на далака, който може да набъбне до двадесет пъти по-голям от нормалния си размер, и/или черния дроб. Увеличеният далак често е първият признак на заболяването и може да се наблюдава при бебета още на шест месеца. Увеличаването на далака също води до повишено разграждане на кръвните клетки, което е a Анемия (Анемия) задейства и Тенденцията към кървене се увеличава. Повечето пациенти имат повишена честота на синини.

Костни промени (Намаляване на костната маса, нарушена костна структура, деформации, разрушаване на костната тъкан, фрактури) може да се случи на всяка възраст. Най-често отиват с болезнени "Костни кризи" ръка за ръка. Те се задействат, когато внезапна липса на кислород се появи на места, където клетките на Гоше нарушават нормалния кръвен поток.

Обща болка в костите и ставите вероятно са причинени от възпаление на скелета поради наличието на клетки на Гоше. Ако болестта започне в детска възраст, това често води до забавен растеж и неспособност за процъфтяване.

Други симптоми включват:

  • Подуване на лимфните възли
  • кафеникаво обезцветяване на кожата
  • подут корем
  • жълти мастни натрупвания в окото (върху дермата)
  • нарушена чернодробна функция

Типови форми на болестта на Гоше

Болест на Гоше тип II е много рядка и бързо прогресираща форма на заболяването, която засяга централната нервна система, но също така и всички органи, които са засегнати от тип I. Поради тежки усложнения на централната нервна система, засегнатите деца умират през първите две години от живота.

Болест на Гоше тип III се характеризира с коварно увреждане на нервната система. Проявява се в прогресивен спад на умствените способности. Въпреки че тази форма има по-лек ход от тип II, засегнатите рядко достигат до третото десетилетие от живота.

Допълнителни общи симптоми

Повечето пациенти на Гоше са измъчвани от общо влошаване на работата, умора и липса на интерес. Това се дължи, от една страна, на промените в кръвната картина, но също и на увеличената консумация на енергия, причините за които все още не са известни.

Освен това пациентите често имат лош апетит. Увеличаването на далака и черния дроб гарантира, че постоянно се упражнява повишено налягане върху стомаха. Дори и най-малките количества храна пораждат силно усещане за ситост при засегнатите.

Важно е да знаете: Не всеки, който има генетично заболяване, получава симптоми; някои хора са безсимптомни за цял живот или имат само лек ход.

Актуализирано: 17 октомври 2019 г. - Автор: Ина Мерш