Симптоми и лечение на сърповидно-клетъчна анемия при човека

Съдържание

Сърповидно-клетъчната анемия е наследствена патология на хемопоетичната система. В резултат на заболяването се нарушава нормалното образуване на протеинови вериги на хемоглобин в алени кръвни клетки - еритроцити. Анемията от този тип е особено често в части на света, където инфекцията с малария е често срещана. Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия имат висока вродена резистентност към инфекция с причинителя на маларията (плазмодий). Лечението на заболяването обикновено е консервативно.

Същността на болестта

Сърповидно-клетъчната анемия се наследява по рецесивен начин. В хетерозиготите, заедно с патологично изменени (дефектни) еритроцити, които разпределят S-хемоглобина, в кръвта има абсолютно нормални клетки, които пренасят A-хемоглобина през тъканите. В същото време сърповидно-клетъчната анемия е по-слабо изразена, нейният ход може дори да бъде напълно асимптоматичен, самото заболяване се определя случайно - в лабораторно проучване.

Алените кръвни клетки, които носят S-хемоглобин, се характеризират с намалена устойчивост и нисък транспортен капацитет.

Сърповидно-клетъчната анемия се характеризира със следните явления:

Ускорено унищожаване на алени кръвни клетки в далака.
Кратък живот на червените кръвни клетки.
Засилена хемолиза.
Недостиг на кислород.
Постоянно дразнене на израстъци на костния мозък на еритроцитите.

Ако и майката, и бащата имат сърповидно-клетъчен ген, детето има 25% риск да се разболее. Рискът от наследяване на предразположение към патология в тази ситуация се увеличава до 50%. Ако само един от родителите има нездрав ген, на практика няма риск детето да се разболее, но има вероятност (50%) да получи един ген и да стане негов носител.

Причинни фактори за анемия

Към момента няма данни за конкретните причини за генните дефекти, поради които се развива сърповидно-клетъчна анемия. В същото време най-новите изследвания доказаха съществуването на фактори, които допринасят за увреждане на генния материал на клетките и различни хромозомни заболявания.

Мутагените могат да бъдат:

Малария. Причинителят на болестта - маларийният плазмодий - когато се въвежда в човешкото тяло, засяга предимно алени кръвни клетки и води до тяхната смърт. Инфекцията може да провокира мутации на генетично ниво, причинявайки различни хемоглобинопатии, включително S-анемия. Някои учени са сигурни, че дефектите на червените кръвни клетки са защита срещу маларийната инфекция: плазмодиите не могат да нахлуят в анормални клетки.

Вируси. Това са неклетъчни биологични форми, които са съставени от РНК и ДНК (нуклеинови киселини). Вирусът се размножава вътре в живите клетки на друг организъм, уврежда генетичната му система.
Йонизация. Създава се струя, невидима за човешкото око, състояща се от опасни микрочастици. Те засягат генетичния материал на всички живи същества, променят структурата си и причиняват голям брой мутации. Степента на придобития генетичен дефект зависи от продължителността на йонизиращото лъчение и неговата интензивност (доза). Радиацията се излъчва от земното кълбо, има и други източници на радиация: радиография, изпускане на радиоактивни вещества по време на бедствия в атомните електроцентрали, излъчване на атомни черупки.
Химикали. Много агресивни мутагени са съединения на повечето тежки метали, епихлорхидрин (използван във фармацевтичната индустрия), стирен (използван за производството на пластмаса), тютюнев дим и др.
Лекарства. Говорим на първо място за лекарства, които имат противораков ефект (цитостатични лекарства), имуносупресори, които хората с някои сериозни патологии трябва да приемат, лекарства, съдържащи живак.

В резултат на заболяването засегнатите еритроцити придобиват характерна форма на полумесец (сърп). Алените кръвни клетки стават нископластични, твърди, много податливи на автохемолиза, могат да блокират капилярите, провокирайки исхемични събития в тъканите.

Симптоми на заболяването

Клиничната картина, причинена от сърповидно-клетъчна анемия, се характеризира с тромбоза на кръвоносните съдове на повечето органи, съдова оклузия, анормални червени кръвни клетки и хемолитична анемия.