Симптоми и ход на синдрома на Уилямс

  • Откриване на синдром на Уилямс
  • Симптоми при раждането
  • По-късни прояви на синдром на Уилямс
  • Каква подкрепа ?

синдром Уилямс

Синдромът на Уилямс или Уилямс-Беурен е рядко генетично заболяване: 1 на 20 000 бебета се раждат с това заболяване.

Може да засегне както момичета, така и момчета. Актуализация на това заболяване, което съчетава умствена изостаналост и малформации на сърцето.

Откриване на синдром на Уилямс

В една от двете хромозоми 7 ще липсва малък фрагмент (това се нарича делеция или дори, при болестта на Уилямс, микро делеция), което води до липсата на около петнадесет гена.

Тези недостатъци водят до симптоми.

Един от липсващите гени е еластинът. Кръвен тест, последван от FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) тест, може да открие липсата му и да потвърди диагнозата.

Симптоми при раждането

Симптомите при раждането варират в зависимост от характеристиките на новороденото. Въпреки това има няколко често срещани симптоми сред тях:

  • ниско тегло;
  • звездовиден ирис за сини очи;
  • възможен страбизъм;
  • сърдечни проблеми;
  • херния;
  • високо ниво на калций (хиперкалциемия).