Симптом на миопатия; my, лечения, esp; гранясал

Миопатиите са заболявания, свързани с нарушения във функционирането на мускулите, най-често от генетичен произход. Определение, симптоми, лечение. Актуализация с професор Бертран Фонтен, невролог, специализиран в миопатиите.

симптом

  • Определение
  • Причини
  • Видове генетични миопатии
  • • Мускулна дистрофия на Дюшен
  • • Миопатия на Бекер
  • • Мускулна дистрофия
  • • Миопатия на Щайнерт
  • • Facioscapulohumeral миопатия
  • • Митохондриална миопатия
  • • Вродена миопатия
  • • Атипична миопатия
  • Симптоми
  • Хора в риск
  • Миопатия и креатин фосфокиназа
  • Диагностична
  • Лечения
  • Продължителност на живота и еволюция

Определение: какво е миопатия ?

Миопатията е родов термин за заболявания, чиято обща цел е да бъде свързани с нарушения на функционирането на мускулите. От различен произход те са най-често конституционна и генетична но може да бъде метаболитна или свързана с атака върху мускула, причиняваща възпаление. „В зависимост от това какво е засегнато, обяснява проф. Фонтен, невролог и изпълняващ длъжността директор на Центъра за миологични изследвания., Миопатията ще бъде обратима или не“ Те могат да се появят в детството или по-късно при възрастни.

Повечето миопатии са генетична

Причини за миопатии

  • Повечето миопатии са генетична и причинени от промяна в даден мускулен компонент - по различни начини, които ще бъдат подробно описани по-долу. Те могат да бъдат причинени и от възпалителни, токсични, инфекциозни или дори ендокринни фактори:
  • The метаболитни миопатии се отличават от миопатията от генетичен произход по липсата на генетичен дефект в мускулните влакна. При тези патологии, мускулите са нормални но им липсват вещества, необходими за тяхното функциониране. При повечето от тези заболявания се появяват трудности по време на физически упражнения с болка на преден план.
  • The периодична парализа са специален случай, когато мускулите се провалят поради липса или твърде много калий. Те се проявяват с интензивни слабости, особено след тренировка, от детството.
  • The ендокринни миопатии най-честите са свързани или с проблем с щитовидната жлеза (излишък или липса на тиреоиден хормон), или с проблем с кортизол.
  • The токсични миопатии най-чести са тези, свързани с консумацията на алкохол или наркотици. Могат да участват и определени лекарства.
  • The възпалителни миопатии (полимиозит, дерматомиозит и др.) или инфекциозни (вирусни, паразитни) са редки.

Видове генетични миопатии

Мускулна дистрофия на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен е най-честата миопатия: засяга близо 2500 души във Франция и засяга 99,9% от момчетата. Това е и най-честата мускулна дистрофия. Той е свързан с мутация в дистрофин, протеин, който обикновено се намира под клетъчната мембрана на всички мускулни влакна (гладки, набраздени или сърдечни). Той е кодиран от DMD гена, разположен върху човешката Х хромозома. При мускулната дистрофия на Дюшен дистрофин напълно липсва. „При липса на дистрофин това води до феномени на срязване на мускулите“, обяснява проф. Фонтен. „Това причинява болка и дегенерация на мускула“, продължава той. В най-тежката си форма причинява дихателна недостатъчност и сърдечна недостатъчност; заедно с парализа на крайниците. Болестта на Дюшен започва през първите години от живота, около 2-4 години.

Миопатия на Бекер

Тази форма на миопатия е близка до миопатията на Дюшен, тъй като се дължи и на мутация на дистрофин, но тук тя не е напълно унищожена. „Това предизвиква двигателен затруднение“, обяснява професор Фонтен. И да продължи "това прави тази патология по-съвместима с продължителното оцеляване". Тя се заявява на около 11 години и засяга предимно мъжете.

Мускулна дистрофия

Терминът "мускулна дистрофия" е родов термин, който групира заедно свързаните заболявания липсата на мускулна съставка което води до прогресивно разграждане и разрушаване на мускулите. Ходът на заболяването ще бъде различен при отделните пациенти, дори ако дистрофията винаги се характеризира с мускулна слабост.

Миопатията на Щайнерт

Миотоничната дистрофия на Щайнерт е свързана с генетична аномалия на хромозома 19 което води до дисфункция на йонните канали. „Йонният канал е протеин, който позволява обмен между натрий и калий вътре в клетката“, обяснява професор Фонтен. "Тези обмени водят нервния импулс." По този начин, когато има дисфункция на тези обмени, нервният импулс вече не се предава по хомогенен начин, което води или до парализа, когато вече няма никакви нервни импулси, или до мускулни контрактури, когато нервният импулс е твърде голям. Терминът "миотония" също така обозначава абнормни мускулни контракции.

„Това заболяване засяга мускулите, но и други органи като централната нервна система, сърцето, панкреаса“, обяснява проф. Фонтен. Следователно симптомите ще бъдат много разнообразни в зависимост от преобладаването на атаките и тежестта на заболяването е променлива вариращи от минимален дискомфорт до тежка инвалидност и може да се появи както при новородени, така и при възрастни.

Facio-scapulo-humeral myopathy (или миопатия на Landouzy-Dejerine)

Facioscapulohumeral миопатията е свързана с аномалия на хромозома 4, която, подобно на миотоничната дистрофия на Steinert, причинява неизправност на някои гени. Засяга предимно възрастни и се предава предимно в семейства. "Фацио-скапуло-хумералната миопатия засяга предимно скелетните мускули и не засяга сърцето", уточнява проф. Фонтен. Тя е отговорна за моторно увреждане.