SI Много редки ихтиози
Друго име е болестта за съхранение на фитотоксична киселина. Това е много рядко, автозомно-рецесивно наследствено метаболитно разстройство, причинено от дефект в ензима оксидаза на фитанова киселина с отлагане на фитанова киселина в тъканта. Засегнатите имат полиневропатия с нарушения в последователността на движенията и променено усещане по кожата. Кожните промени съответстват на лека ихтиоза вулгарис. Наблюдават се също: зрителни нарушения с нощна слепота, глухота и костни промени. Фитиновата киселина е продукт на разграждането на хлорофила (намира се в зелените зеленчуци, но също така и в млечните продукти). Диета с ниско съдържание на фитинова киселина облекчава симптомите.
Това е рядко, автозомно-рецесивно наследствено състояние с вродена ихтиоза, симетрична спастичност (силно мускулно напрежение), особено на краката, и умствена изостаналост. Болестта се причинява от мутации в гена за мастна алдехиддехидрогеназа на хромозома 17р11.2. Типичните промени в ретината са сиво помътняване и бели, блестящи, подобни на точки отлагания („блестящи точки“). Корнизацията е жълто-кафява и по-скоро плоска, без обичайното лющене на люспи.
Синдромът на Comil-Netherton се наследява като автозомно-рецесивен признак и се причинява от мутации в гена за инхибитор на серин протеаза (SPINK5) на хромозома 5q23. Външно по багажника и крайниците с двойни люспи има обширни, зачервени, частично блуждаещи области. Доказателство за диагнозата са чупливата коса с типично разширяване на космената сноп, така наречената бамбукова коса (Trichorrhexis invaginata), която се подобрява след пубертета. При по-тежка форма се наблюдава пълно зачервяване на кожата, т. Нар. Еритродермична ламеларна ихтиоза, често с имунодефицити, инфекции, хранителни проблеми и забавяне на растежа. Има връзки с невродермит (атопия) с лесно раздразнителна кожа, астма и хранителни алергии.
Това е рядко заболяване с вродено ихтиозно подобно зачервяване на кожата (еритродермия), неравномерно белези косопад, точковидни калцификации на костите, сколиоза и помътняване на лещата на окото (катаракта). Кожните промени обикновено са ивици и следват така наречените линии на Blaschko. Според Х-свързаното доминиращо наследство болестта се среща само при жени. Основният ген е разположен на късото рамо на Х хромозомата (Xp11.22-p11.23) и води до нарушаване на метаболизма на холестерола в кожата.
При тази форма на ихтиоза кожата е напълно зачервена при раждането (ихтиозиформна еритродермия), често с мембрана на колодия. Клинично се появяват кератинизация на дланите на ръцете и стъпалата, деформации на ноктите и редки, счупени косми. Със специална техника на микроскоп (така наречената поляризация) може да се определи типичен модел на зигзагообразна лента („тигрова опашка“) поради дефицит на цистин (съдържащи сяра аминокиселини) в косата. Допълнителни характеристики са: непрозрачност на лещата на окото, забавяне на растежа, забавяне на развитието. Наследяването е автозомно-рецесивно.
Това рядко състояние се нарича още ихтиоза разноцветна или конфети ихтиоза. Външната картина съответства на тежка вродена ихтиоза с пълно зачервяване на кожата. Понякога още в детството, понякога едва по-късно, по кожата се появяват малки, бели петна, при които зачервяването е изчезнало. Тези малки бели петна се разпространяват с годините. При това заболяване наследството не е категорично ясно. Това може да бъде автозомно рецесивно наследство или автозомно доминираща нова мутация.
Това е най-сериозното вродено разстройство на кератинизация. Когато се родят, децата са увити в дебела рогова броня. Те са дебели жълти плочи от рог, които се разкъсват дълбоко, когато изсъхнат. В най-тежката форма децата често умират през първите няколко седмици от живота. Но има и по-леки курсове, при които очевидно има плавни преходи от бебето на колодия към ихтиоза на арлекин. В такива случаи таблетките Neo-Tigason® могат да бъдат животоспасяващи, тъй като могат да премахнат удебеления рог за относително кратко време. Тогава състоянието на кожата съответства на това на дете с тежка вродена ламеларна ихтиоза.