Шанс за хора с редки заболявания Болест на Фабри и болест на Гоше Метаболитни заболявания -

Има редки заболявания, които по-рано са били малко известни дори на здравните специалисти. Неслучайно пациентите и техните роднини отчаяно търсеха възможности за възстановяване. В резултат на десетилетия изследвания пациентите с болест на Фабри и Гоше, причинени от генетично наследен ензимен дефицит, сега имат добри шансове да подобрят качеството си на живот.

Не се ли сещате за наистина сериозна причина в началото, ако детето ви е по-уморително от съвременниците му, ако не обича спорта, по-скоро ще чете или играе с компютъра? Ние не се паникьосваме дори ако има температура - без особена причина. Освен това, ако фебрилното състояние отшуми в рамките на ден или два, може дори да не посетим лекар, тъй като вирусна инфекция с потискане на треска се разрешава точно за това време.

фабри

Но какво, ако детето се оплаче, че чувства странно изтръпване в ръцете и краката си, че почти изгарящата, непоносима болка го удря като припадък? Можем да застанем на заден план?

- Симптомът не е доказателствен симптом в случай на редки заболявания - обяснява Тамас Вас, ръководител на представителството на B.V. на Genzyme Europe. - Ако обаче пациентът вече съобщи за два или евентуално три характерни симптома, които могат да направят Fabry рядко заболяване, те трябва да бъдат изследвани. Състои се от генетичен тест и специален ензимен тест.

Това е така, защото болестта на Fabry се причинява от липсата или недостатъчното количество жизненоважен ензим (алфа-галактозидаза или алфа-GAL). А дефектът се дължи на дефектен ген, който е наследен от родителите на пациента. Какво се случва в организма без този ензим? Определени вещества просто се натрупват в клетките, стените на кръвоносните съдове, тъканите, причинявайки увреждане на основните органи, като сърцето, бъбреците и мозъчните съдове.

Заболяването е бавен, животозастрашаващ симптом, който обикновено се развива в зряла възраст, между 30 и 40 години при мъжете и обикновено десет години по-късно при жените.

Късното откриване на болестта може да доведе до преждевременна смърт поради необратимо увреждане на жизненоважни органи. Навременната диагностика в детска възраст, последвана от медикаменти, ензимна заместителна терапия може да подобри шансовете за живот, пациентът може да живее нормален живот.