Семейна хипертрофична болест на сърцето в Университета за редки болести
Габриела Дорос
Клинично определение
Хипертрофичната кардиомиопатия е основно миокардно заболяване, без откриваема причина, с изключително разнообразни клинични, морфологични и функционални характеристики. Характеризира се с масивна хипертрофия на лявата камера, с намаляване на вентрикуларната кухина, при липса на сърдечни или съдови заболявания, за да се обясни тази хипертрофия. Камерната функция е запазена, но се появяват нарушения на релаксацията.
Хипертрофичната кардиомиопатия се предлага в две форми, с обструкция в изходния тракт на лявата камера, в 20-25% от случаите, и необструктивната форма, която представлява останалата част.
Генетични аспекти
Сред миокардните заболявания хипертрофичната кардиомиопатия е първото заболяване, при което е демонстрирано най-голямото значение на генетичните промени в появата му. Предаването е автозомно доминиращо или чрез спорадични мутации в гена. В около 40% от случаите не може да се докаже генетично предаване.
Идентифицирани са мутации в поне 9 гена на хромозоми 1, 3, 11, 12, 14, 15, 19, които кодират синтеза на контрактилни протеини в саркомери.
Настъпват мутации в гени, кодиращи следните съкратителни протеини: бета миозин, тропонин, протеин С, титин, алфа актин, алфа тропомиозин, тропонин I.
Разнообразието от генетични мутации, моделирано от фактори на околната среда, определя променливостта на фенотипите при пациентите.
Клинични признаци
Клиничната картина при хипертрофичната кардиомиопатия е изключително променлива, от липсата на каквито и да е симптоми, до драматичната картина на заболяването.
Клиничните симптоми най-често отсъстват, обикновено се наблюдават при по-големи деца и юноши или млади възрастни. Положителна фамилна анамнеза за кардиомиопатия се среща при 30-60% от пациентите.
Първите признаци са диспнея при натоварване, умора, световъртеж при постурални промени, прекордиална болка, сърцебиене или синкоп.
Болката може да придобие типичния вид на ангина пекторис, може да бъде интензивна, продължителна или дори да се изостри с нитроглицерин.
В случай на обструктивна хипертрофична кардиомиопатия не е установена връзка между степента на обструкция и тежестта и продължителността на симптомите.
Много често първият признак на заболяването е синкоп или внезапна смърт, поради което може да се каже, че тежестта на това заболяване е именно фактът, че често протича безсимптомно.
Изисква се внимателно изследване на всички случаи на динамична хипертрофична кардиомиопатия и на всички сродни роднини.
Установяване на диагнозата. Диагностични методи
Положителната диагноза се основава на ехокардиография, ЕКГ, кардиопулмонална рентгенова снимка, а понякога и на клиничната картина.
Критериите за ехокардиографска диагностика за хипертрофична кардиомиопатия са: променен модел на трансмитрален поток, дебелина на задната лявокамерна стена по-голяма от 1,5 cm и размер на кухината на лявата камера по-малък от 4,5 cm при по-голямото дете.
Откриването на хипертрофична кардиомиопатия при кърмачета най-често се извършва при наличие на систоличен шум, диагноза, потвърдена по-късно с ехокардиография. Ако началото на кърмачетата има признаци на сърдечна недостатъчност, което за щастие се постига при малък брой пациенти, прогнозата е особено резервирана, като смъртта настъпва през първата или втората година от живота, не по-късно от.
При аускултация систоличен шум с максимална интензивност се възприема на нивото на левия стернален ръб или на върха.
Ако пациентът няма обструкция в изтласкващия тракт на лявата камера, обикновено няма дъх, клиничният преглед е отрицателен, не предполагащ диагноза хипертрофична кардиомиопатия. Тези пациенти се откриват случайно при липса на симптоми при рутинно ехокардиографско изследване.
Параклинични проучвания:
• Сърдечно-белодробна рентгенова снимка: има ограничена стойност, често разкрива сърце с нормални размери, вероятно кълбовидно, с нормална белодробна циркулация.
• ЕКГ: промени при повечето пациенти. Най-честите промени са: хипертрофия на лявата камера, повдигане на ST сегмента, обръщане на Т-вълната, поява на дълбоки Q-вълни и дори аритмии: камерни екстрасистоли, камерна или надкамерна тахикардия.
• Холтер ЕКГ: показан за откриване на аритмии, които понякога могат да причинят смърт.
• Стрес тест: посочва се само при контролирани обстоятелства.
• Ехокардиография: Златният стандарт при диагностицирането на хипертрофична кардиомиопатия е ехокардиографията, позволяваща точна диагноза. Характерно е, че се разграничават хипертрофията на стените на лявата камера и междукамерната преграда, при липса на клапни лезии, които да обяснят това.
Хипертрофията често е впечатляваща, тъй като не се среща при други заболявания, като най-често е асиметрична, с преобладаващо участие на интервентрикуларната преграда, но може да бъде концентрична или локализирана, сегментна .
Ехокардиографията се извършва в TM, 2D, PW и CW доплер и цветен доплер.
При хипертрофична кардиомиопатия съотношението на размера на преградата към това на задната стена на лявата камера надвишава 1,4.
Вентрикуларните стени обикновено имат много добра контрактилност и фракцията на изтласкване обикновено надвишава 80-100%. Съкращаващата фракция също е много висока.
Поради предишното систолично движение на митралната клапа, някои пациенти изпитват вторична митрална регургитация в различна степен. Колкото по-дълго е времето за контакт на предната митрална клапа с вентрикуларната стена, толкова по-тежка е обструкцията.
Степента на обструкция може да бъде определена количествено при непрекъснат доплер в изходния тракт на лявата камера.
Често поради прекомерна хипертрофия на вентрикуларните стени кухината на лявата камера е намалена, понякога дори до цепка, или възниква само медиовентрикуларна обструкция.
Повишената сърдечна мускулна маса води до диастолични нарушения, преведени от модифициран митрален поток, при който вълната А е по-голяма от вълната Е, съотношението Е/субединица.
Еволюция и прогноза
Еволюцията на всеки отделен случай е трудна за оценка точно поради разнообразието на клиничната експресия на заболяването. Внезапна смърт се съобщава най-често при пациенти на възраст 10-35 години и обикновено с физическо натоварване. Трудно е да се изчисли прогнозата, докато пациентите са безсимптомни или с незначителни симптоми преди смъртта. Най-страшна е реакцията на родителите, които считат детето за нормално при липса на симптоми, отказват лечение и позволяват нормална физическа активност, дори с практикуването на спортни занимания. Смъртта най-често настъпва по време или непосредствено след спортна дейност. Само в 40% от случаите смъртта настъпва в покой. Честотата на внезапната смърт е между 4 - 6%/година при деца и юноши и между 2 - 4%/година при възрастни.
Няма предупредителни или предсказващи признаци за внезапна смърт. Симптомите на тежест включват камерна тахикардия, брадиаритмия или индуцирана от упражнения хипотония или наличие на запушване на изтласкващия тракт на лявата камера и изразена хипертрофия на лявата камера.
Възможности за лечение, грижи и проследяване
Препоръчва се умерено ограничаване на физическата активност, а спортните занимания с изпълнение са противопоказани. Медикаментозното лечение е ефективно само при 30-50% от симптоматичните деца.
Лекарството, използвано за лечение на тези деца, се състои от:
- бета-блокери като пропранолол, атенолол, метопролол с цел намаляване на сърдечната честота и намаляване на градиента в изходния тракт на лявата камера и намаляване на честотата на ангина и антиаритмични атаки
- Блокери на калциевите канали от тип Верапамил за подобряване на релаксацията и пълненето на вентрикулите.
Може да се появи еволюционна нощна пароксизмална диспнея, диспнея при натоварване, но на фона на нормална или хипердинамична систолна функция. Дигоксин е противопоказан при тези пациенти и е показано лечение с Пропранолол, Верапамил и/или диуретици.
Показана е профилактика срещу бактериален ендокардит.
При пациенти с масивно удебеляване на преградата е показана двукамерна крачка, за да се получи парадоксално движение на преградата, за да се разшири изходният тракт на лявата камера, а в случай на камерна тахикардия, дефибрилаторен кардиовертен имплант.
Хирургичното лечение е последната терапевтична алтернатива при тези деца и се препоръчва при тежки форми на заболяването, когато аортният градиент надвишава 50 mmHg и те не реагират на медицинско лечение.