Ролята на храненето в превенцията и лечението на сърдечно-съдови заболявания - факти и

Хипертония и нефрология

лечението

Папилоренален синдром: неспокойни мутации в PAX2

Antal VIOLETTA, Andrea KERTI, Eszter JÁVORSZKY, István MÁTTYUS, György REUSZ, Attila SZABÓ, Ildikó VÁRKONYI, Erika MAKA, Kálmán TORY

Автозомно-доминантният папилоренален синдром се дължи главно на мутации de novo в гена PAX2. PAX2 кодира транскрипционен фактор, който се изразява главно в тъканите на бъбреците, пикочните пътища, нервната система, окото и ухото. Поради своята хаплоинсуфициентност, бъбрекът обикновено е хипопластичен и хиперрефлективен, но могат да се развият и други нарушения в развитието. Клиничният вид може да бъде доминиран от нефротична протеинурия с хистологично фокална сегментна гломерулосклероза. Тежестта на причиненото бъбречно засягане е силно променлива, което води до терминална бъбречна недостатъчност през първите четири десетилетия в повечето идентифицирани случаи. Мутациите на PAX2 водят до характерни аномалии на главата на зрителния нерв, най-честата от които е дисплазия на главата на зрителния нерв (папила). Като лъжат името на синдрома, една четвърт от пациентите с мутация PAX2 не развиват зрителен контакт. Загубата на слуха рядко се свързва с по-малко от 10% от случаите. В петте семейства, които идентифицирахме, нуждаещите се от бъбречна заместителна терапия през второто тримесечие поради мутации, причиняващи пълна загуба на функция.

Свързани материали

Хипертония и нефрология

Хранителни препоръки по време на епидемията Covid-19

Новият коронавирус (SARS-CoV-2), който избухна в Китай в края на есента на 2019 г. и се превърна в пандемия през март 2020 г. (коронавирусна болест 2019 - Covid-19), промени коренно живота на хората.

Хипертония и нефрология

Когато се храним, за да сме добре?

"Закусете като крал, обядвайте като принц, вечеряйте като фермер!" - пише за здравословния живот Маймонид, лекар и философ, живял през Средновековието (1135-1204). Правилно ли е наблюдението въз основа на текущите познания и какъв може да бъде механизмът му? В днешния забързан живот често не обръщаме внимание на времето и честотата на хранене. Много хора се опитват да отслабнат, като пропускат закуската или пият само „пиене на смутита“ през сутринта. Децата често ходят на училище без закуска, в най-добрия случай получават джобни пари: „Купете нещо на училищната бюфет!“ В същото време сравняваме всичко това с основното хранене три пъти на ден, с „редовната“ закуска, с „редовната“ закуска, обяд и вечеря, която според нас има много дълга традиция.