Ръководство за метаболитна болест на хемохроматозата
Хемохроматозата е генетично заболяване, което се характеризира с прекомерно усвояване на желязо от храната, вижте покупката, водеща до патологично повишаване на нивата на желязо в организма. Метаболизмът на желязото е затворен, така че излишното желязо не може да бъде отделено и се натрупва в тъканите (черен дроб, надбъбречни жлези, сърце, панкреас). В резултат на съхранението на желязо в тези органи може да възникне чернодробна цироза, надбъбречна недостатъчност, сърдечна недостатъчност или захарен диабет. Наследствената хемохроматоза се среща главно в Северна Европа, в британската и ирландската.
Хроничното претоварване с желязо се нарича хемосидероза.
ЗНАЦИ И СИМПТОМИ
- неразположение
- чернодробна цироза
- инсулинова резистентност
- еректилна дисфункция и хипогонадизъм
- ниско либидо
- застойна сърдечна недостатъчност, аритмии, перикардит
- артрит
- надбъбречна недостатъчност
- рядко: глухота, дискинезия, паркинсонизъм, ендокринни нарушения, захарен диабет, инфекции със сидерофилни микроорганизми (Vibrio vulnificus, Listeria monocytogenes, Yersinia enterocolitica, Salmonella, Klebsiella pneumoniae, E. coli)
КЛИНИЧНА И ПАРАКЛИНИЧНА ДИАГНОСТИКА
- нарушени чернодробни функционални тестове
- артропатия
- Диабет
- умора
- повишена трансферинемия и сидеремия
- ЯМР
- чернодробна биопсия
- хиперпигментация на кожата
Диференциалната диагноза се прави с хемосидероза (хронично претоварване с желязо), трансфузионна хемосидероза и миелодиспластичен синдром.
> флеботомия (чрез венезия се елиминира обем, подобен на този при кръводаряване) и прилагането на железни хелатори (десфероксамин)
> лечение на органна патология (сърдечна недостатъчност с диуретици и АСЕ инхибитори)
> ограничаване на консумацията на алкохол, витамин С (увеличава усвояването на желязо), червено месо
> увеличаване на консумацията на вещества, които инхибират абсорбцията на желязо (калций, храни с оксалова киселина или фитинова киселина - спанак)
Лечението започва, когато нивата на феритин достигнат 300 mg/l (или 200 mg/l при небременни и неменопаузални жени). Всяка торба с кръв (400-500 ml) съдържа приблизително 200-250 mg желязо. Първоначално флеботомията се извършва седмично, докато нивата на феритин спаднат под 20 mg/l, а след това 1-4 годишни кръводарявания са достатъчни за поддържане на адекватни нива на желязо.