Риск от тромбоза - Synevo
Какво е тромбоза?
Обикновено кръвта циркулира свободно в съдовата система на тялото. Винаги, когато възникне лезия на стената на съда, процесът на хемостаза (спиране на кървенето) се осъществява чрез локалното образуване на тромб (кръвен съсирек); след блокиране на загубата на кръв съсирекът ще се разтвори (процес на фибринолиза), осигуряващ пропускливостта на съда. По този начин течността на кръвта се контролира и поддържа чрез съществуването на много фин баланс между протеините, участващи в производството на съсиреци (коагулация) и тези, чиято роля е да предотвратяват тяхното образуване и разтваряне на вече образуваните тромби (антикоагулация или фибринолиза).
При патологични ситуации съсиреците се генерират по неадекватен начин, което пречи на кръвообращението чрез пълно или частично блокиране на съдовете, което води до лишаване на тъканите и органите от кислород и хранителни вещества. Освен това съсиреците могат да растат бързо и да пораждат фрагменти, които могат да мигрират отдалечено и да блокират по-малки съдове (феноменът на емболия). Кръвни съсиреци могат да се образуват както в артериите, така и във вените. Тромботичните събития обикновено изискват хоспитализация на пациентите и бързо започване на специфично лечение (антикоагулант).

При патологични ситуации съсиреците се генерират по неадекватен начин, което пречи на кръвообращението чрез пълно или частично блокиране на съдовете, което води до лишаване на тъканите и органите от кислород и хранителни вещества. Освен това съсиреците могат да растат бързо и да пораждат фрагменти, които могат да мигрират отдалечено и да блокират по-малки съдове (феноменът на емболия). Кръвни съсиреци могат да се образуват както в артериите, така и във вените. Тромботичните събития обикновено изискват хоспитализация на пациенти и бързо започване на специфично лечение (антикоагулант).
Кои са факторите, които предразполагат към тромбоза?
Предразположението към нарушения на коагулацията, в смисъл на прекомерно образуване на съсиреци, се нарича тромбофилия.
Тромбофилията е състояние, което може да има и двете причини наследствен (наследствени генетични дефекти), както и придобити.
Хората с тромбофилия имат повишен риск от венозна тромбоза, обикновено повтаряща се, настъпваща на 50-годишна възраст (тромбофлебит на дълбоките крайници, белодробна емболия, тромбоза в по-редки анатомични области: мозък, ретина, черен дроб, черва) и усложнения при бременност (необяснима загуба на бременност, особено през втория и третия триместър, прееклампсия, преждевременно отлепване на плацентата и др.).
Има обаче хора с асимптоматична тромбофилия, които не са засегнати от тромботични събития през целия си живот. Откриването на тромбофилия показва само тенденцията на прекомерна коагулация на кръвта, но за да се прояви клинично е необходимо да има определени благоприятни условия, като например:
- продължително обездвижване в леглото
- задача
- големи операции
- затлъстяване
- въздушно пътуване
- пушене
- използване на орални контрацептиви
Кои са основните тромбофилни дефекти?
Тромбофилиите се основават на дефекти в коагулационните протеини или тези с антикоагулантна роля и тези дефекти могат да бъдат открити чрез специални лабораторни изследвания. Основните генетични фактори, които допринасят за появата на венозна тромбоза, са фактор Leiden V (анормален вариант на коагулационен фактор V, произтичащ от генетична мутация) и протромбинова мутация (коагулационен фактор II). Съвсем наскоро мутациите в гена MTHFR (метилен тетрахидрофолат редуктаза), отговорен за производството на ензим, участващ в метаболизма на хомоцистеин, са замесени в наследствената тромбофилия. Други по-редки причини за наследствена тромбофилия са дефицити на антитромбин III, протеин С или S. Изчислено е, че поне всеки 20-ти човек от популацията е изложен на риск от развитие на тромбоза поради наличието на генетичен дефект.
Основната причина за доживотна тромбофилия е антифосфолипидният синдром.
Защо тромбофилията е полезна?
Тъй като рискът от тромбоза се влошава от външни фактори, като пушене или лекарства, предразположението е важно за профилактика. Живот, който елиминира рисковите фактори, както и подходяща терапия за предразположени хора (приложение на лекарства с антикоагулантно действие) намалява риска от тромбоза.
При бременни жени с тромбофилия антикоагулантното лечение може да помогне за поддържане на бременността.
Как се открива тромбофилия?
пациенти с епизоди на тромбоза в млада възраст или с повтаряща се венозна тромбоза;
пациенти с епизоди на тромбоза в млада възраст или с повтаряща се венозна тромбоза;
пациенти с различни усложнения на бременността (повтаряща се загуба на бременност, прееклампсия, преждевременно отлепване на плацентата, вътрематочно ограничаване на растежа);
фамилна анамнеза за тромбоза, настъпила в млада възраст; въпреки това, не се препоръчва тестване на всички асимптоматични крайници в семейства с тромбофилен дефект, но само ако се обмислят бременност, орално контрацептивно лечение или операция.
Често човек може да има няколко тромбофилни дефекта и затова е полезно лабораторните тестове да включват профили на изследване.