Ретроспективно проучване на невропсихологичния профил на 33 деца, юноши и възрастни с

1 Наследствените болести на метаболизма са редки заболявания, но които за 30 години придобиват все по-важно място в детската патология. Фенилкетонурията (PKU) е най-често срещаното от тези заболявания. Във Франция честотата се оценява на 1/17 000 раждания, като около 50 случая се диагностицират всяка година чрез систематичен неонатален скрининг. Това заболяване се наследява по автозомно-рецесивен начин и е свързано с дефицита на ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза, който трансформира фенилаланин в друга аминокиселина (тирозин), която сама по себе си е предшественик на невротрансмитер: допамин.

2 Нелекуван, фенилаланинът и неговите производни се натрупват в мозъка, причинявайки умствено увреждане. По този начин, ако не се лекува, фенилкетонурията причинява сериозни необратими неврологични разстройства (умствена изостаналост, поведенчески разстройства, епилепсия, психоза и др.). Тези промени са свързани с повишените концентрации на фенилаланин в кръвта и мозъка: те са по-големи, когато нивата са високи и намаляват, когато нивата са по-ниски (Feillet, 2007). Съществува обаче междуиндивидуална вариабилност по отношение на мозъчната толерантност към нивата на фенилаланин, като литературата съобщава за нелекувани пациенти с нормално интелектуално развитие (Möller et al., 2003). Така или иначе има ефективно лечение, основано на прилагането на контролиран режим на фенилаланин. Тази диета гарантира на пациентите „нормален“ когнитивен и социален резултат, в зависимост от ранността на грижите, качеството и продължителността на диетичното наблюдение (Feillet et al., 2010a). Този режим всъщност трябва да започне при раждането и неговата ефективност трябва да се следи през цялото детство (фенилаланин и др., 2004).

---