RetinaPigmentosa - офталмологичната диагноза
(Въз основа на реч на професор Изабел Аудо, генетичен офталмолог, болница Quinze-Vingts и Institut de la Vision, Париж, Франция, Намюр на 5 септември 2015 г. по време на нашата IV-та научна конференция).
Нарушението на зрителната функция при пигментната ретинопатия варира в зависимост от генетичния дефект. Следователно е от съществено значение да се обърне внимание на наследствените дистрофии на ретината клинично и генетично чрез разследване.
Разследване
Следователно е от съществено значение да се създаде първо семейно дърво и да се разпитат семейството по различни аспекти:
- географския произход,
- кръвно родство,
- късогледство в семейството (RPLX),
- нистагъм,
- други системни аномалии (глухота, диабет, затлъстяване, хексадактилия),
- възрастта на поява на нарушенията за пациента и други крайници, мъже и жени,
- начални симптоми.