Residentlab - Фактор V Лайден - Подробности
Цената на анализа: 90 леи
Фактор V Leiden (R506Q)
Коагулацията на кръвта (хемостаза) е резултат от каскада от последователни ензимни реакции, при които след съдово (ендотелно) увреждане се активират факторите на кръвосъсирването, активираните фактори от своя страна ще активират други фактори на коагулацията, водещи до образуването на неразтворима фибринова мрежа.
Нарушенията на коагулационната система са тромбоза (прекомерна коагулация) и хеморагична диатеза (неефективна коагулация).
Тромбофилията е променено състояние на коагулационната система, характеризиращо се с повишена прокоагулантна активност на плазмата (кръвта), водеща до повишен риск от тромбоза.
Това състояние (тромбофилия) може да бъде наследствено (наследствено) или придобито в резултат на други налични медицински проблеми. Наследствените и придобити рискови фактори могат да присъстват заедно, като действат синергично или адитивно, увеличавайки риска от фатални събития.
| наследствен | лихва | Други фактори |
| Фактор V Лайден (общ) | сърдечно-съдови заболявания | Бременност |
| Протромбин 20210A | Рак | Пътуване (самолет/влак/кола) |
| Дефицит на S протеин | затлъстяване | Продължително обездвижване |
| Дефицит на протеин C | Диабет | Използване на орални контрацептиви |
| Дефицит на антитромбин III | трансплантация | Старост |
| Антифосфолипиден синдром | Медицински интервенции (хирургични, ортопедични и др.) |
Фактор V -проацелерина- е един от факторите, участващи в нормалното съсирване на кръвта. Активираният фактор V се инактивира в рамките на нормалния механизъм на коагулация от активиран протеин С. Плазмено активиран протеин С инактивира фактор V, активиран чрез протеолитично разцепване, намаляващо плазмената прокоагулантна активност.
Мутация на фактор V Leiden причинява устойчивост на инактивиране от активиран протеин С (APC) и увеличава склонността към хиперкоагулация/тромбоза.
Лайден фактор V се среща в 40-50% от случаите на наследствена тромбофилия. Фактор на честотата V Leiden варира между 1-15%, сравнително висок е при кавказците, рядко при азиатците и африканците.
R506Q мутация на коагулационен фактор V Leiden
Точковата мутация на коагулационния фактор V на гена на Leiden, разположен в хромозома 1, предизвиква заместване на гуанин (G) с аденин (A) в позиция 1691. Мутацията се изразява в протеиновия продукт чрез заместване на аргинин в позиция 506 с глутамин (мутация R506Q), което води до изчезване. Сайт за разцепване на APC. Мутантният фактор V (Leiden) е отговорен в 95% за наличието на APC резистентност, което води до състояние на хиперкоагулация (наследствена генетична тромбофилия). Хетерозиготни мутации - представляват относително висок риск от 4-8, а хомозиготните мутации 80-100 пъти по-високи за тромбоемболия, отколкото хората с нормален фактор V. В допълнение към риска, причинен от генетични фактори, съществува и рискът, представен от придобити фактори (бременност, орални контрацептиви, затлъстяване и др.), Увеличавайки още повече риска от тромбоемболични събития.
Клинични аспекти
Наличието на фактор V Leiden е често срещано генетично заболяване, срещано както при жените, така и при мъжете. Повечето хора с фактор V Leiden са безсимптомни. Индикация за настоящото разстройство е повтаряща се тромбоза с еволюция в зависимост от мястото, където се образува, и зоната, до която циркулира през тялото. Класическата проява на тромбофилия е венозната тромбоемболия, с появата на дълбока венозна тромбоза в долните крайници, придружена или не от белодробна емболия.
Клинични ситуации, предполагащи тромбофилия:
- рецидивираща тромбоемболия
- тромбоза с необичайни места: церебрална (кавернозна синусова тромбоза), чревна (мезентериална тромбоза), черен дроб (тромбоза на порталната вена или чернодробни вени), тромбоза в горните крайници и др.
- тромбоемболия в сравнително млада възраст - ще дойде фамилна анамнеза за тромбоемболия
- повтаряща се загуба на бременност
- прееклампсия, недоносеност, вътрематочно забавяне на растежа (бебета с ниско тегло при раждане), преждевременно раждане
Хората, които са под влиянието на допълнителни рискови фактори за венозна тромбоза (тютюнопушене, орални контрацептиви, затлъстяване, продължително обездвижване, рак, бременност/бременност, други тромбофилии) са по-склонни да развият тромботични прояви.