Refsum синдром - причини, симптоми и лечение
Под Refsum синдром лекарят разбира наследствено и епизодично метаболитно разстройство. Симптомите засягат вътрешните органи, централната нервна система, периферната нервна система и скелета, както и кожата. Болестта до голяма степен е спряна от диета с ниско съдържание на фитанова киселина и плазмафереза.
Съдържание
Какво представлява синдромът Refsum?
The Refsum синдром или също така Болест на Refsum-Kahlke е така наречената хередоатаксия. Външният вид също се нарича Болест на Refsum-Thiébaut, кога Heredopathia atactica polyneuritiformis или Рефсумова болест известни. Хередоатаксиите са генетични заболявания на централната нервна система. Основният симптом на тези заболявания е атаксия, тоест нарушения на опорно-двигателния апарат.
Синдромът на Refsum се причинява от пероксизомно метаболитно разстройство. Пероксизомите се използват в организма за разграждане на метаболитите. Това разпадане е нарушено при болестта на Refsum. Следователно фитановата киселина се натрупва и по-специално има атактични последици. Норвежецът Sigvald Refsum за първи път документира болестта през 20-ти век и й даде името си. Синдромът на Refsum често се нарича наследствена и двигателно-чувствителна невропатия.
причини
Протеинът пероксин-7 е отговорен за транспорта на фитанол-КоА-хидроксилазата, което прави възможно разграждането на фитанова киселина. Рефсумовата болест е такова генетично хетерогенно заболяване. Неуспехът на хромозома десет обикновено е свързан с дефект в транспортния протеин или метаболитния ензим. Болестта се предава по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двете хомоложни хромозоми трябва да носят дефекта, за да може той да избухне.
Симптоми, заболявания и признаци
Зрението, както и централната нервна система, костната система и органната система могат да причинят оплаквания при болестта на Refsum. Нощната слепота е най-честият ранен симптом. Повечето пациенти страдат от прогресивна пигментоза на ретината. Тоест техните клетки на ретината се дегенерират. Тази дегенерация се свързва с дефицити на зрителното поле, а по-късно понякога и със слепота.
Могат да се появят и неконтролирани движения на очите и внезапно замъгляване на лещата. Кожата на пациента често страда от нарушения на роговицата. Някои пациенти също губят обонянието си, страдат от нестабилна походка или губят чувството си за собственото си пространствено положение. Треперенето от намерение и загуба на слуха понякога придружават споменатите симптоми.
По същия начин типичните симптоми на метаболитното разстройство са откази на сухожилните рефлекси или увреждане на периферната нервна система. Костната система понякога е засегната от деформации, като деформация на пръста или необичайно изразени сводове на стъпалото. Сърдечни аритмии или дефекти на пикочния мехур също могат да се появят.
Диагностика и ход на заболяването
Лекарят поставя диагнозата на синдрома на Refsum, като открива фитанова киселина в урината и плазмата. Болестта протича по рецидивиращ начин. Рецидивът може да бъде последван от период на относителна безсимптомност. Като правило симптомите не се разрешават напълно. Възможни са само частични ремисии. Остро влошаване на заболяването се случва например в контекста на метаболитен стрес. Дори при инфекции, по време на намален прием на калории или по време на бременност, може да настъпи забележимо влошаване.
Усложнения
По време на болестта на Refsum се появяват различни усложнения и дългосрочни ефекти. Дегенерацията на клетките на ретината е свързана с дефицити на зрителното поле, зрителни нарушения и по-късно често с пълна слепота. Нарушения на роговицата могат да се появят в областта на кожата. Някои пациенти страдат от нестабилна походка и нарушения на координацията - и двете могат да причинят инциденти и падания.
Освен това може да доведе до загуба на обонянието и загуба на слуха. С напредването си метаболитното разстройство причинява увреждане на периферната нервна система и отказ на сухожилните рефлекси. При тежки случаи настъпва деформация на костната система. Тогава засегнатото лице страда от необичайно изразени сводове на стъпалото или деформация на пръста.
Сърдечните аритмии и дефектите на пикочния мехур също са типични усложнения. Терапията за синдром на Refsum крие риск от странични ефекти и взаимодействия от прилаганите лекарства. Ако пациентът трябва да бъде лекуван чрез измиване на кръв, това може да бъде придружено от инфекции, увреждане на кръвоносните съдове и сърдечни заболявания. Не може да се изключи и увреждане на бъбреците.
Ако метаболитното разстройство се лекува хирургично, което е особено необходимо в случай на малформации, това може да доведе до възпаление, кървене, вторично кървене и наранявания на нервите. Нарушения на зарастване на рани или белези могат да се развият след операцията.
Кога трябва да отидете на лекар?
Refsum синдром винаги трябва да се лекува от лекар. Това заболяване не се самолекува и в повечето случаи общото състояние на засегнатото лице се влошава, ако не се започне лечение. Средствата за самопомощ също са относително ограничени.
При синдром на Refsum трябва да се направи консултация с лекар, ако засегнатото лице страда от различни дефекти на зрителното поле. В най-лошия случай това може да доведе до слепота. Загубата на слуха също може да показва синдрома и трябва да бъде прегледана от лекар, ако се появи за дълъг период от време и не изчезне от само себе си. Тъй като синдромът Refsum също е свързан със сърдечни проблеми, засегнатото лице трябва да се проверява редовно.
Диагнозата и лечението на синдрома на Refsum могат да се извършват от общопрактикуващ лекар или офталмолог. Обикновено няма особени усложнения.
Лечение и терапия
В остра фаза синдромът Refsum обикновено се лекува с плазмафереза. Машина, подобна на диализна машина, филтрира патологичните вещества от кръвта и след това връща собствената кръв на пациента към нея. Ако в момента няма обостряне, диетата с ниско ниво на фитанова киселина служи за забавяне на обострянето. В повечето случаи тази диета до голяма степен спира болестта. Хората поглъщат средно 100 милиграма фитанова киселина на ден.
Като част от диетата, пациентите със синдром на Refsum консумират само около десет милиграма фитанова киселина на ден. Млечните продукти и месото от преживни животни обикновено се изтриват изцяло, тъй като съдържат най-много фитанова киселина. За да се блокира мобилизацията от мастната тъкан, е важен балансираният прием на калории. Често специалната диета на пациента се комбинира с прилагането на витамини А, С и Е. Обикновено тези мерки позволяват заздравяването на кожните промени и невропатиите частично или напълно отстъпват.
Промените в зрението и обонянието не могат да бъдат намалени от диетата. От друга страна, те често не напредват по-нататък чрез диетичните мерки. Лекарят редовно проверява концентрацията на фитанова киселина в кръвта. Ако концентрацията не може да бъде намалена чрез споменатите мерки, понякога може да се посочи плазмафереза дори в неостри фази.
Засега синдромът на Refsum не е лечим, тъй като няма налични причинно-следствени терапии, а само симптоматични терапии. В зависимост от симптомите, лекарят може да проведе допълнителни терапевтични мерки. В случай на кожни промени, дерматологичните продукти могат например да облекчат симптомите.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Засега болестта на Refsum не може да бъде предотвратена. Или човек носи генетичния дефект, или не. Не всеки дефект обаче трябва да доведе до огнище на болест. Най-малко тежки рецидиви могат да бъдат предотвратени при болестта на Refsum. Например носителите на дефекта трябва да избягват метаболитен стрес.
Последваща грижа
Засегнатите със синдром на Refsum обикновено имат много малко и само много ограничени мерки за пряко проследяване, така че в идеалния случай трябва да се направи консултация с лекар на ранен етап и лечението да започне при това заболяване. Тъй като това е генетично заболяване, не може да настъпи независимо изцеление.
Ако искате отново да имате деца, също трябва да се извърши генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторният синдром на Refsum при потомците. Синдромът на Refsum обикновено се лекува чрез физиотерапия или физиотерапия. Засегнатите също могат да повторят много от упражненията в собствения си дом и по този начин да ускорят заздравяването.
Повечето от засегнатите от синдрома на Refsum са зависими от приема на лекарства. Трябва да се спазват всички указания на лекаря. Трябва също да се спазват предписаната доза и редовен прием. В много случаи продължителността на живота на засегнатото лице значително намалява в резултат на заболяването.
Можете да направите това сами
В случай на синдром на Refsum трябва да се спазва последователно диета с ниско съдържание на фитанова киселина. Засегнатите хора не трябва да консумират повече от 10 милиграма фитанова киселина на ден. Това може да се постигне чрез спазване на диета с ниско съдържание на говеждо и млечни продукти и вместо това съдържа храни, богати на витамини и фибри. В същото време трябва да се внимава да се осигури адекватен прием на калории. Това избягва неконтролирано мобилизиране на фитанова киселина в мастните клетки.
Освен това се прилагат общи мерки като достатъчно упражнения и избягване на стрес. Засегнатите хора трябва да обърнат внимание на физическите предупредителни сигнали. Ако се появят необичайни симптоми въпреки диетата, се препоръчва лекар. Тъй като синдромът Refsum е метаболитно заболяване, най-добрият начин за лечение на болестта е контролирана диета. Винаги обаче трябва да се приемат лекарства. Лекарят трябва да бъде информиран за всякакви странични ефекти на предписаните препарати.
След плазмафереза се прилага почивка и легло. Замяната на кръвната плазма е огромна тежест за организма и съответно изисква добра грижа. Пациенти с леки оплаквания могат да използват и хомеопатични лекарства, ако е необходимо.