Редки, тежки мускулни заболявания - нелечими мускулни разстройства - InforMed Medical и Lifestyle
Често е рядко, рядко е - по този начин може да се обобщи синдромът, който включва различни мускулни заболявания и мускулна атрофия. Изявлението не е празен игра на думи, тъй като повече от два милиона души по света са засегнати от различни необратими, нелечими мускулни заболявания. (Официално това е рядко заболяване, което засяга по-малко от 6 на 10 000 души.)
В Унгария двете най-често срещани мускулни заболявания, синдромът на Дюшен и Бекер, засягат 300 000 души, а 250 000 страдат от атрофия на гръбначния мозък.
- Това са явно нелечими заболявания, казва Вероника Каркаги, главен генетичен лекар, ръководител на отдел "Молекулярна генетика и диагностика" в OKI.
Според него гореспоменатият синдром на Дюшен е най-честата наследствена болест на мускулната атрофия, причинена от дефектен ген; той се свързва с Х хромозомата, така че момчетата са изложени на риск, те наследяват, момичетата са просто носители на дефектния ген. Поради този генетичен дефект в мускулните клетки липсва протеин, наречен дистрофин, за да се осигури нормалното функциониране на мускула. Обикновено детето развива проблеми с ходенето до тригодишна възраст и увеличеното разрушаване на мускулите в последствие води до пълна загуба на движение. За съжаление в повечето случаи се диагностицира, когато 40 процента от мускулните влакна вече са унищожени. Мускулната болест на Бекер е малко по-рядка и може да бъде разпозната в ранна детска възраст от така наречения синдром на "флопи бебе", който показва разхлабен, атрофиран мускул. \ R \ n
Възможностите са доста оскъдни\ r \ n
\ r \ nГлавният лекар е експерт по гръбначни мускулни заболявания.
- Това наследствено заболяване може да бъде открито и изследвано доста рано - подчертава. - Нашата лаборатория извършва генетични тестове и диагностика от 1993 г. по искане на здравни институции и специалисти за изясняване на клиничната диагноза, за вторична профилактика и за подпомагане на семейното планиране. През тези няколко години са идентифицирани 319 пациенти и са изследвани 203 проби от плода. Спиналната изоматрофия (SMA) е най-често срещаното и тежко мускулно заболяване, което произхожда от гръбначния стълб. Повечето от децата умират на две години, някои от тях може да разберат юношеството в резултат на повишени грижи, но с постепенно „израждане“, което също достига зряла възраст, принудено е да се премести в инвалидна количка, става напълно инвалидно. Психически обаче тези пациенти са непокътнати, като повечето имат над средния интелект.