Редки генетични затлъстявания, обещаващи резултати от клинично изпитване APHP

Затлъстяването с дефицит на POMC (про-опиомеланокортин) е сирачно заболяване, което е описано до момента при 50 пациенти, въпреки че се смята, че засяга между 100 и 500 души по света. Въпреки че понастоящем няма специфично лечение, публикация от NEJM съобщава обещаващи резултати от клинично изпитване във фаза 2, което е довело до значителна загуба на тегло при пациенти от женски пол. Изследването обединява клинични екипи от болница „Шарите“ в Берлин и болница „Питие-Салпетриер“ на AP-HP (ICAN), Inserm, университета „Пиер и Мария Кюри“ и американска компания.

затлъстявания

POMC е хормон, който работи в мозъка, за да регулира глада и теглото. Дефицитът при засегнатите хора води от ранно детство до тежко затлъстяване, свързано с ендокринни аномалии (дефицит на кортизол и полови хормони), червена коса и много светла кожа.

В това проучване двама пациенти са лекувани със сетмеланотид, мощен MC4R агонист на меланокортинов рецептор, участващ в пътя на POMC. При това лечение (една инжекция на ден), първият пациент е загубил 51 кг за 42 седмици, а вторият 20 кг за 12 седмици. Много високите нива на инсулин преди лечението значително намаляват и клиницистите наблюдават намаляване на глада, причинявайки голямо облекчение на пациентите.