Редки болести NCL2 Десетгодишната Хана има деменция при деца

Фармацевтичната компания оставя надеждата да се разбие

болести

Десетгодишната Хана има деменция при деца

27.08.2015, 18:45 | Аня Шпейтел, t-online.de

Хана изглежда като щастливо момиче, но бързо прогресиращо заболяване разрушава паметта ѝ. (Източник: частен)

Репортаж на Аня Шпейтел

Хана наскоро отпразнува десетия си рожден ден. Имате много специален рожден ден. Защото, ако не се случи чудо, тя няма да забележи нищо от специалния си ден следващия юли. Хана има мозъчно разстройство NCL2, което е разговорно известно като детска деменция.

Хана все още може да ходи, но изкачването на стълби вече не работи. Тя говори и изречения с две думи, но е забравила как да чете или пише. Десетгодишното момиче от баварското село Грейлинг близо до Бад Тьолц се е върнало на ниво от три до четири години. И „детската деменция“ напредва бързо: „Хана се влоши значително през последните девет месеца“, казва тъжно баща й Майкъл Фогел. "Тя е уморена като стара баба. Пита всичко десет пъти. Наскоро докосна печката. Често я боли и често пада. Сега трябва да я наблюдаваме денонощно."

NCL2 е безмилостно заболяване

Късната детска невронална цереоидна липофусциноза тип 2 (NCL2) е едно от така наречените заболявания на съхранението. Мозъчните клетки вече не могат да разграждат определени отпадъчни материали. Те отпадат, така да се каже, и умират. В резултат на това детето забравя всички умствени и физически способности и в крайна сметка става безпомощно като новородено.

Епилептичните припадъци, потрепване на мускулите, лош сън, безпокойство и халюцинации придружават заболяването. Освен това децата ослепяват и имунната им система става по-слаба. Когато рефлексът за преглъщане най-накрая изчезне, те трябва да се хранят през сонда. В даден момент първичните жизнени функции също се провалят - децата се задушават или сърцето им спира да бие.

С честота около един случай при около 30 000 раждания годишно, NCL е изключително рядко, но все още е най-честата генетична болест на мозъчния срив в детството и юношеството. Смята се, че почти 400 деца в Германия страдат от това.

Надежда за деца от NCL2

Дълго време нямаше лечение. Само някои симптоми могат да бъдат облекчени с лекарства. Но напоследък има надежда за деца от NCL2: американската фармацевтична компания BioMarin разработи ензимно-заместителна терапия, която вече е тествана на 24 деца в Лондон и Хамбург. Резултатите все още не са публикувани. Учените обаче вече могат да кажат, че болестта е прогресирала по-бавно при лекуваните деца и че не са настъпили сериозни странични ефекти.

Тъй като терапията все още е в първата фаза на проучването, ще отнеме поне още една година, докато лекарството получи одобрение. За Хана е късно, дотогава тя ще е загубила много от това, което все още може да направи сега.

Фармацевтичната компания остава твърда

Ето защо родителите й искаха да опитат „индивидуален опит за изцеление“ с все още не одобреното лекарство. По закон е разрешено в Германия, ако пациентът е в тежко състояние и други възможности за лечение са изчерпани. Освен това медицински специалист трябва да поеме отговорност за лечението, което все още не е одобрено. Професор Торстен Марквард, специалист по редки болести в специалната амбулаторна клиника по метаболизъм в Университетската болница в Мюнстер (UKM), би направил това за Хана.

След лошата диагноза следващият шок дойде за Майкъл и Стефани Фогел: BioMarin отказва да предаде лекарството за индивидуалния опит на Хана да се излекува. „Писахме, молехме, демонстрирахме, създадохме уебсайт за Хана и започнахме петиция.“ Над 359 000 души вече са подписали за Хана, но фармацевтичната компания не отказва.

"Хана също е в списъка на чакащите за следващото проучване върху засегнатите деца - но не знаем кога ще дойде. Това е много стресираща ситуация за нас", казва Майкъл Фогел тихо.

Редки заболявания като NCL са свързани с огромни страдания. Обикновено са необходими години, често десетилетия, преди да бъде поставена диагнозата. Докторският маратон на Хана също започна през април 2013 г. "Когато започна училище през 2012 г., тя не можеше да се справи. Тя беше в лошо настроение, спеше лошо, имаше зрителни проблеми и имаше първите си епилептични припадъци", спомня си баща си. Но никой лекар не можа да открие причината. Почти две години отнеха на Хана да намери NCL2: обикновен генетичен тест за 60 евро донесе ужасната сигурност.

Случаят на Хана е особено трагичен

Ако Хана беше диагностицирана по-рано с NCL, тя би имала голям шанс да бъде включена в ензимното проучване на BioMarin. „Доколкото ми е известно, Хана отговаря на всички критерии за изследване“, казва професор Маркуард. Ето защо късната диагноза на Хана за NCL2 е особено трагична. "Има надежда, но няма достъп. Неразумно е да се чака, докато ензимната терапия бъде одобрена, тъй като NCL2 напредва толкова бързо: малките пациенти губят повече умения всяка седмица." Той посочва: "Ако болестта е далеч напреднала, терапията само удължава страданието. Защото това, което е изчезнало, не се връща."

Специалистът се опита да договори индивидуалния опит за изцеление с фармацевтичната компания. Но без успех. „На този ранен етап от развитието не можем да предоставим индивидуални запитвания за терапия извън клиничните изпитвания“, каза BioMarin.

Обезсърчаваща ситуация за семейство Фогел: само ако Хана скоро получи новото лекарство, може да се случи чудото, че Хана все още ще знае единадесетия си рожден ден. Баща й критикува: "Ако производителят може сам да реши дали да издава лекарство или не, тогава този закон за индивидуалния опит за изцеление, който иска да помогне на обречени пациенти, е фарс."

„Тук политиците са призовани да направят други договорености - също и за следващите Хани“, подчертава професор Маркуард. „Бихте могли да направите изискване за програма за състрадателно използване и да улесните лекарите да предприемат индивидуално лечение.“

„Въпреки цялата бруталност, диагнозата е облекчение“

Тъй като много лекари дори не познават NCL, експертите предполагат голям брой нерегистрирани случаи. Маркард апелира към родителите: „Ако едно дете не напредва непрекъснато, ако наблюдавате възходи и спадове във способностите, това винаги е предупредителен знак. Мога само да посъветвам родителите да се вслушват в чувството си за червата, да не бъдат измамени и да не се отказват, докато не получат диагноза за детето си. "

Страдащите трябва да се свържат с център за редки болести и да се присъединят към група за самопомощ. Там ще намерите информация, ежедневни съвети и разбиране. Айрис Дайк е председател на NCL Group Германия, към която принадлежат 250 семейства. Дъщеря й Клара почина от болестта на десетгодишна възраст. „Никой не може да си представи какво е, когато детето загуби всякакви способности“, казва Дейк. "Не са редки случаите, когато семействата се разпадат - емоционално и финансово." Но най-накрая да имат диагноза е облекчение за родителите въпреки цялата бруталност. Тогава ще бъде по-лесно да правите правилните неща за детето.

Родителите и приятелите на Хана създадоха изследователска група за NCL2. Уебсайтът на Хана също получи 400 имейла от хора, предлагащи съвети за подобряване на качеството на живот на Хана. В момента родителите преглеждат всички улики с лекаря. "Хана вече се занимава с логопедия и физиотерапия. И се вози, доколкото може", казва Майкъл.

Редките заболявания често засягат децата

В Европейския съюз заболяването се счита за рядко, ако засяга не повече от пет на 10 000 души в ЕС. В света има около 8000 различни редки болести. Около 80 процента са генетични, поради което много от тях се забелязват при раждането или в ранна детска възраст. Около четири милиона души в Германия страдат от рядко заболяване. "Редките" не са толкова редки. Но изследванията и разработването на лекарства не са достатъчно доходоносни за фармацевтичните компании. В крайна сметка Федералното министерство на здравеопазването е поставило тематичен фокус „Редки болести“ за годините 2012 до 2015 г. с общ обем от пет милиона евро.

Повече информация за NCL2

Невроналната цереоидна липофусциноза е родовият термин за различни генни мутации. Родителите имат един болен ген и един здрав ген за NCL. Ако майката и бащата предадат дефектния ген, болестта може да избухне при детето им. Има деца, които са болни от раждането (вродена НКЛ). При други заболяването се появява към края на първата година от живота (детска НКЛ). Най-често срещаните форми започват около тригодишна възраст (късно инфантилна NCL) или ранна училищна възраст (младежка NCL). Децата с NCL2 рядко остаряват на възраст над десет до 15 години. Страдащите от непълнолетни NCL могат да живеят до 30 години и повече въпреки сериозните здравословни проблеми.

  • Уебсайт за Хана: www.hannahs-hoffnung.de
  • Петиция за Хана
  • Житейска история на пациентката Клара от NCL2: www.claradyck.de
  • Помощ и информация за NCL: www.ncl-deutschland.de
  • Централен информационен портал за редки болести (ZIPSE): www.portal-se.de
  • Групи за самопомощ: orpha-selbsthilfe.de или www.achse-online.de
  • Национален алианс за действие за хора с редки заболявания: http://www.namse.de

Необходими са дарения за подпомагане на засегнатите деца като Хана и за авансиране на проекти, изследвания и развитие на терапията.

Дарителска сметка на NCL Group Германия
№ на сметката: 1950208 (IBAN: DE27200100200001950208)
BLZ: 20010020 (BIC: PBNKDEFF)
Пощенска банка Хамбург

  • Пасинки на медицината:Живот с редки заболявания
  • Редки заболявания Синдром на Уилямс-Беурен:Какво става с Жозефин?
  • Енциклопедия на зъбите:Всички заболявания от А до Я

Важно ЗАБЕЛЕЖКА: Информацията по никакъв начин не може да замести професионален съвет или лечение от обучени и признати лекари. Съдържанието на t-online не може и не трябва да се използва за самостоятелно поставяне на диагнози или започване на лечение.