Развитие на бебето и задължителен скрининг през първата година
Автор: Zsanett Pálinkás Консултант
Развитие на бебето и задължителен скрининг
След раждането на бебето се извършват редица тестове за скрининг на възможни заболявания, нарушения в развитието, които засягат развитието на бебето. За да направите това, тестовете се извършват на вашето дете в точно определено време.
Задължителен скрининг: Неонатален метаболитен скрининг
Първите тестове, включително метаболитен скрининг, вече са в ход в болницата. Докато пелените, може да забележите, че петата на бебето е залепена. Без притеснение, това означава, че е направен първият задължителен скрининг на бебето. Петата на вашето дете се пробива с малка игла и специална филтърна хартия е напоена с кръв от петата. Този тест показва следните метаболитни заболявания:
- Фенилкетонурия или PKU (заболяване на метаболизма на аминокиселините),
- Галактоземия (заболяване на въглехидратния метаболизъм),
- Хипотиреоидизъм (хипотиреоидизъм)
Фенилкетонурия (PKU)
Фенилкетонурията е рядко, вродено метаболитно нарушение. В резултат на заболяването тялото не е в състояние да разгражда правилно някои протеинови храни. Една от аминокиселините, които изграждат протеините, фенилаланин, е наследствено разстройство на ензимен дефицит, което причинява необичайно високи нива на фенилаланин в кръвта. В резултат на това централната нервна система може да бъде сериозно увредена. Това може да доведе до значително забавяне както в умственото, така и във физическото развитие. Заболяването може да се лекува със строга доживотна диета с ниско съдържание на протеини.
Галактоземия
Галактоземията е заболяване, свързано с високи нива на галактоза в кръвта. Млечната захар (лактоза) се състои от глюкоза и галактоза, която се среща изключително в млякото и храните, направени от него. Лактозата може да се абсорбира само чрез разграждане на глюкозата и галактозата в тънките черва по време на храносмилането. От друга страна, галактозата може да се използва от организма само чрез превръщането й в глюкоза с помощта на ензими. Липсват обаче ензимите, необходими за превръщането, така че галактозата се натрупва в кръвта и нейните метаболити имат токсичен ефект върху черния дроб и бъбреците.
Вашето бебе се развива добре?
Следете развитието на детето си с нашия калкулатор!
Симптоми на заболяването 2-3 след началото на кърменето. те могат да кандидатстват от. Продължителната неонатална жълтеница, уголемяване на черния дроб, симптоми на нервната система и липса на физическо развитие могат да го придружават. При лечението на галактоземия млякото, включително кърмата, трябва да се изключи от диетата на бебето и да се замени със специална формула. Ако това заболяване се потвърди по време на скрининга, става необходима безживна диета (мляко, млечни продукти) през целия живот.