Раждане на деца, когато имате хемофилия в моето племе

През последните няколко месеца мечтаех за дете. Мечтая да започна бебешки опити, мечтая да имам заоблен корем, мечтая да раждам (да, дори това, искам!), Мечтая да обзаведа нашата стая за гости в детска стая, мечтая да държа мини-нас в ръцете си, мечтая да видя как съпругът ми гушка детето ни, мечтая да си купя мини пижама и тази мечта се превръща в мания.

Защо не спра веднага хапчето, за да се захвана с това мечтателно същество? Защото лекарят ми каза да не го правя. И накрая, преувеличавам: тя силно ме посъветва да не забременявам. Не много отдавна открих, че със сигурност нося гена на хемофилия А. Тази новина преобърна живота ми и особено отложи нашия проект за бебе.

Защо ? Защото има шанс всеки двама да предам хемофилия А на син. Следователно е за предпочитане да знам коя генетична мутация нося преди започване на бременност, за да знам тежестта й и да знам дали нашето бебе е носител на болестта благодарение на пренаталната диагноза.

Как разбрах, че съм носител на това заболяване? Това е дълга история ... но все пак ще ви я разкажа !

На 3 години ще си направя операция на аденоиди. Преди тази операция получавам няколко рутинни прегледа, включително кръвни тестове. След това бях диагностициран с болест на Вилебранд. Лекарите казват на родителите ми, че имам дефицит на фактор на фон Вилебранд и фактор VIII в кръвта си, което води до лошо съсирване на кръвта. Нямам операция накрая.

След това не се случва много. Изживявам детството и юношеството си съвсем нормално. Не ме следят за това заболяване (правилно или погрешно, всъщност не знаем) и освен тежки периоди и някои кръвоизливи от носа (много намалени благодарение на каутеризация), нямам особен дискомфорт. Ежедневно.

Много години по-късно се поставих във връзка с този, който ще ми стане съпруг. Много бързо знам, че той ще бъде баща на децата ми. Дори все още да не е подходящият момент за нас (искаме да отделим време да живеем заедно и да се оженим първо), често говорим за това.

Кредити за снимки (Creative Commons): Томас

С наближаването на сватбата започвам да усещам много по-силен и по-дълбок порив, но ние оставаме на първоначалния си план: изчакайте, докато сватбата свърши.

Междувременно най-добрата ми приятелка има втория си син. Желанието ми за дете все още нараства малко в мен ...
От време на време излизам в блогове за бременност или майка (здравей в моето племе) и в понеделник (почивният ми ден) гледам „Les Maternelles“.

Един ден това предаване се занимава с широката тема на епидуралните. Журналистите казват, че понякога е забранено, особено ако има загриженост за съсирването ... По дяволите. Значи няма да имам право на епидурална? Не е много сериозно, но може би има и други подобни неща, които трябва да знам за заболяването си, преди да обмисля бременност ... Добре, трябва да направя гинекологичен преглед и цитонамазка. Тогава ще задам въпросите си.

По време на тази среща с акушерка обсъждаме моя произход и желанието ми за дете. За нея няма особена загриженост за започване на бременност с моето заболяване, ще трябва само да се справя без известната епидурална болест и евентуално да родя в родилно заведение от ниво 3, в случай на усложнения. Тя ме съветва да отида да посетя хематолог в болница Beclère, където тя работи, за да обсъдя подробно всичко това.

Два месеца по-късно най-накрая е денят на моята среща. Отивам там с пълна увереност. Само дето този изобщо не върви по план ...

Хематологът смята, че диагнозата, поставена преди 23 години, е грешна. Тя започва с това, че ми казва, че изобщо нямам нищо и че ниските нива на коагулационния фактор се дължат на моята кръвна група O. А! Толкова по-добре! Но след малко размисъл, въз основа на моята карта за хемостаза и стари тестове, тя ми каза, че в крайна сметка предпочитам да бъда двигател на хемофилия А.

Тя продължава да ми обяснява, че ако съм носител на гена на хемофилия А, мога да го предам на детето си (което ще обяви болестта или не, в зависимост от пола им). След това тя говори с мен за това заболяване, генетичен анализ, пренатална диагностика, амниоцентеза, IVF с генетичен подбор, прекъсване на бременността ... Тя ми хвърля направо цялата тази информация. Всичко, което тя ми казва, е напълно объркано в главата ми. Разбирам какво казва тя, но не мога да разбера, че хората говорят за мен ...

Следователно за нея има три възможности:

Нямам нищо и ниските нива на коагулационния фактор се дължат на кръвната ми група.
Имам болест тип 2N на фон Вилебранд, както е диагностицирана преди 23 години.
Аз съм носител на гена на хемофилия А.