„Радваме се на всеки прекаран ден заедно, на всяка усмивка“
Те събират Нори за иновативна генна терапия
Малката принцеса войн - така тя нарича майка си малката Ференч Норит, който току-що навърши четири години. Красивото момиченце с кафяви очи обаче не може да живее в безоблачното ежедневие на четиригодишните, не ходи, не говори, тъй като се бори с рядка митохондриална болест. Въпреки това, въпреки състоянието си, тя често се усмихва, обича компанията на децата, а най-добрият й приятел е дакел, фамилен фаворит, който винаги усмихва лицето на момиченцето с нейните лудории.
Сега семейството се събира за иновативна генна терапия, единственият шанс да спаси живота на Нори.
15-21 септември седмица на осъзнаване на митохондриалните заболявания, когато налагането на сгради в различни части на света попада в зелена светлина, като по този начин се обръща внимание и на тази рядка болест. В Румъния това изглежда не съществува, здравната система не поддържа нито Ференч Нори, нито каквото и да е друго дете с рядко заболяване.
- Нашата история започна през 2013 г. с раждането на нашето момиченце Анна. Три дни след раждането си тя имаше тежки проблеми с дишането, претърпя интензивно лечение и беше там почти три месеца. Всеки ден се подозираше поредната диагноза, но никой не можеше да посочи точно какъв е проблемът. Посещавахме го при много местни и чуждестранни лекари, но те не можаха да му помогнат. Загубихме ангелчето си в резултат на дихателна недостатъчност само на една година. След като няколко лекари потвърдиха, че вероятно е причинено от липса на кислород по време на бременност, това не е генетично заболяване, в случай на друга бременност няма да има проблем, нашето малко момиченце Нора е родено през септември 2015 г. Тя се развива добре, докато навърши три месеца, след това спира да се развива и започва да проявява симптоми, подобни на тези на Анна - Krisztina Ferencz, майката на Нори, съживява изпитателните години.
- Лекарите не откриха никакви отклонения, около шестмесечната възраст, когато състоянието му вече започна да намалява значително, те бяха изпратени за различни генетични тестове. Установено е, че той има метаболитно разстройство в Букурещ, което предполага митохондриална болест, но симптомите му са изключени. Повече от година по-късно генната мутация е открита в холандска лаборатория. Той е диагностициран с митохондриална болест, основана на метаболитно разстройство с дефицит на ECHS1. Тялото на Нора не разгражда (и по-вероятно Анна не) протеини и не ги превръща в енергия, което води до натрупване на токсини, които постепенно се разграждат, увреждат нервната система, засягат зрението и слуха, сърдечната функция, бъбреците и чернодробна функция. Болестта е наследена от двамата родители, които са били асимптоматични носители на генната мутация, без да знаят за това. Болестта е нелечима и има много лоша прогноза, децата с дефицит на ECHS1 едва достигат предучилищна възраст, холандски лекари казват, че две до три деца живеят в света.
След като плаках два дни, започнах да търся в интернет други семейства, чиито деца живеят с това заболяване. За две години успях да намеря повече от 20 семейства в различни части на света, включително Америка, Австралия. Оттогава те предоставят много полезни съвети и информация, заедно със своите лекари, които помагат да улеснят ежедневието на Нори.
След една година борба с бюрокрацията, недостатъци в системата на здравеопазването, въпреки незаинтересоваността на някои лекари, успяхме да стигнем до Италия, болница, специализирана за редки болести в Рим, където на Норин много помогнаха, стабилизираха, получиха стомах тръба, през която можем да се храним и хидратираме. Научихме, че можем да стабилизираме състоянието ви със специална диета без протеини, както и с много ниско съдържание на протеини, и изглежда, че този много груб процес на разграждане наистина е спрял донякъде, обясни майката, която ми каза каквато нова ситуация или проблем възникне с чуждестранни родители. консултирайте се и потърсете съвет от италиански лекари с писмо.