Qu; прави синдром на Уилямс

Синдромът на Уилямс-Беурен е генетично заболяване, свързано със загубата на малък фрагмент от хромозома. Най-често води до сърдечен дефект, забавено интелектуално развитие и определени физически характеристики. Смята се, че синдромът на Уилямс-Бирен засяга 3000 души във Франция.

уилямс

От редакцията на Allodocteurs.fr

Публикувано на 13 април 2015 г., актуализирано на 13 април 2015 г.

The Синдром на Уилямс-Беурен е генетично заболяване, което се проявява по-специално чрез определени физически черти, сърдечна малформация и забавяне на придобиванията. Синдромът на Уилямс се причинява от загуба на няколко гена по-специално този, който прави възможно производствотоеластин, основен протеин за мускулния тонус.