ПЪТ НА ПАЦИЕНТА, ЗАДЪРЖАН ОТ РЕДКО ЗАБОЛЯВАНЕ ЧРЕЗ СОЦИАЛНО-МЕДИЦИНСКИ УСЛУГИ eUniversity Редки болести

Въведение

Рядко заболяване е заболяване, което засяга по-малко от 5 на 10 000 души в Европейския съюз. Името, синоним на „сираческа болест“, използвано особено във Франция, дава на редките болести политически и социални измерения, опитвайки се да предаде искането на пациентите да вземат предвид тяхното съществуване, независимо колко рядко е заболяването. В същото време редките заболявания все още остават до голяма степен сираци чрез адекватно лечение, разпознаване и грижи.

задържан

През 1995 г. СЗО направи преглед на 5000 редки заболявания. Днес се говори за съществуването на над 8000 такива заболявания. В зависимост от заболяването, редките заболявания варират от няколко случая до няколко хиляди.Многобройни и сложни, те са трудни за разпознаване от медицинския орган и от служителите на здравната система. Те обхващат всички медицински специалности, като винаги изискват интердисциплинарно координирани подходи и са с изключително различна тежест, в зависимост от заболяването и пациента.

Те могат да се проявят от раждането или от ранните години на детството. При над 50% от редките заболявания първите клинични признаци се проявяват в зряла възраст и обикновено са придружени от двигателни и/или сензорни затруднения, които са тежки и причиняват значително увреждане.

Считани за нерентабилни от фармацевтичните лаборатории, те са малко или изобщо не са обект на изследване, имат само малко количество лечение и диагнозата им може да продължи няколко години. Икономическата и социална подкрепа на тези заболявания остава недостатъчна

80% от редките заболявания са генетични. Те обикновено са наследствени и се предават от едно поколение на друго. Те също могат да бъдат резултат от спонтанна, нова мутация, без подобен случай в семейството преди.

Останалите 20% от болестите включват инфекциозни заболявания и други с различни причини (фактори на околната среда и др.).

Редките заболявания също се различават по тежест и проява. Продължителността на живота на пациентите с BR е значително намалена. Много от тях са сложни, дегенеративни заболявания, които причиняват хронична инвалидност, докато други са съвместими с нормалния живот, ако бъдат диагностицирани своевременно, проследени и/или лекувани по подходящ начин. Те засягат физическите способности, умствените способности, поведенческите и сетивните способности и причиняват увреждания. Някои увреждания често са придружени от множество функционални последици (дефинирани като полихендикап или множествена инвалидност). Тези увреждания засилват чувството на изолация, могат да бъдат източник на дискриминация и могат да намалят образователните, професионалните или социалните възможности.