Първо им е даден персонализиран медицински съвет въз основа на гените
Стивън Куейк от Станфордския университет стана първият човек в света, получил съвет от лекар въз основа на анализ на целия генетичен запас. Това е новаторска стъпка към медицината на бъдещето, но пациентът все още не е използвал възможността. Чудя се доколко обикновените обикновени хора ще искат да знаят за себе си?
Какво би било лечението, ако всеки отиде на лекар с данни от собствения си генетичен запас, който ще препоръча лекарство, диета или промяна в начина на живот въз основа на него? Това е дори близко и далечно бъдеще, но вече можем да дадем пример днес. Миналата година Стивън Куейк от Станфордския университет публикува данни за собствения си генетичен запас, но се интересува и от това, което пише за собственото му здраве.
В момента четиридесетгодишният професор е здрав, но в генетичния му персонал има етап, който може да бъде свързан с наследствено сърдечно заболяване. Тези, които развиват болестта, имат значително повишен риск от внезапна сърдечна смърт. Куейк също се интересува, защото далечен роднина изгубва живота си неочаквано, докато спи на деветнадесет години, поради спиране на сърцето. Въпросът беше обсъден с Юан Ашли, ръководител на сърдечен център в Станфордския университет.
"Предложих на Стив, че тъй като той има генен вариант, който го предразполага към сърдечен проблем, и той имаше подобен проблем в семейството си, нека направим скрининг тест. Това се случи. Но междувременно той си спомни това, защото вече разполага с целия си генетичен запас. данни, защо да не анализираме предразположението му и към други заболявания? " - каза Ашли.
След няколко години изследвания анализът беше завършен. Авторите на изследване, публикувано в последния брой на Lancet, са събрали точкови мутации от предишни изследвания, които досега са били свързани с развитието на заболяване. Това би трябвало да означава евентуално увеличаване или дори намаляване на риска: наскоро имаше много такива проучвания, но никога не е създавана база данни, в която те да са организирани в една база данни. Всичко отне година и половина и едва тогава започнаха да преглеждат точковите мутации в генетичния запас на Стив Куейк.