Първият триместър тест - пренатални скринингови тестове - пренатални диагностични изследвания -
Статистически всички бременни жени имат определен риск да имат дете с хромозомно разстройство (особено тризомия). Това е малко по-високо за по-възрастните бременни жени и много ниско за по-младите жени. При бременни жени под 35-годишна възраст той е дори толкова нисък, че инвазивното изследване с отстраняване на фетални клетки (например тест за околоплодна течност) би създало непропорционално висок риск от спонтанен аборт От друга страна, повечето деца, родени със синдром на Даун, имат „млада“ майка - просто защото 90% от всички бременни жени са на възраст под 35 години.
Тест през първия триместър с измерване на сгъвката на врата
Ако бъдещите родители искат да знаят дали нероденото им дете може да има хромозомно разстройство, може да им бъде предложен неинвазивен скринингов тест от кръвта на майката още през първия триместър на бременността, така нареченият тест за първия триместър. Между началото на 11-та седмица на бременността (10 + 0) и края на 14-та седмица на бременността (13 + 6), ултразвукът първоначално се използва за определяне на плода Прозрачност на врата търсили. Гънка на шията (хигрома или течна възглавница под кожата на шията) с повече от 3 mm може да се разглежда като индикация за хромозомно разстройство, както и съкратената носна кост. Освен това бъдете два маркера в майчината кръв (PAPP-A, Beta-HCG) със сигурност. Докато се взема предвид възрастта на майката, те позволяват изчисляване на вероятността за текущата бременност, използвайки сложен алгоритъм. Резултатът е достъпен в рамките на два дни до седмица. Степента на откриване е най-малко 85% от всички числени хромозомни нарушения (тризомия 21, тризомия 18 и тризомия 13).
Измерване на шията
Какво означава дебелината на шийната гънка през първия триместър
Удебелената гънка на врата не е диагноза, а само симптом - следователно не може да се говори за „надежден“ или „ненадежден“, за „грешен“ или „правилен“. Допълнителните кръвни стойности обаче правят резултата от теста по-значим. Независимо от това, може да се направи само една оценка на риска.
Да, и двете са пряко свързани. Колкото по-дебела е гънката на шията, толкова по-често ще бъде установена причина при по-нататъшни изследвания, т.е. открили заболяване при детето.
Това може да бъде обяснено на примера на синдрома на Даун: Статистическият възрастов риск на 30-годишно дете.
Надежден ли е тестът от първия триместър?
Много важно: Скрининговият тест изобщо не може да бъде „надежден“. Той просто дава лична оценка на риска, а не диагноза, така напр. резултат от 1: 1000, 1: 100 или може би дори 1:10. Тази последна стойност изглежда тревожно висока, но това означава само, че 9 от 10 жени с абсолютно същите стойности на кръвта, както вие ще имате здраво дете. Коя е една от десетте жени, които ще имат дете със синдром на Даун, може да бъде категорично и надеждно определена с хромозомно изследване (например вземане на проби от хорионни вилуси) на нероденото дете. Обратното около вас, разбира се, също може да бъде една от хилядите жени на стойност 1: 1000. Въпреки че това е малко вероятно, не може да се изключи.
85% от децата със синдром на Даун могат да бъдат идентифицирани чрез ненормален тест от първия триместър. Тестът е нормален при останалите 15%. По принцип незабележим тест не изключва възможността детето ви да има хромозомно разстройство. И със сигурност не означава, че детето ви ще бъде напълно здраво. Има много други умствени и физически увреждания, които не могат да бъдат диагностицирани преди раждането.
По-нататъшно изследване в майчината кръв
Ако е извършен тест за първи триместър (състоящ се от измерване на гънки на шията с помощта на ултразвук и кръвни анализи) и е доказано, че рискът от тризомии 21, 18 или 13 е по-висок от 1: 1000, следващата стъпка може да бъде неинвазивен тест за тризомия (NIPT) да се направи върху кръвна проба от майката. След подозрителен тест от първия триместър това е възстановено от задължителната здравна застраховка (OKP, основна застраховка) от 15 юли 2015 г. Предимството: Избягва се рискът от намеса от отстраняване на хорионни вилуси.
Гените на детето от кръвта на майката - как работи?