Първични имунодефицити (ВРЛ)
Какви са първичните имунодефицити?
Първични имунодефицити, назовани накратко ВРЛ, представляват широк спектър от различни нарушения, които възникват, когато някои компоненти на имунната система (определени клетки и протеини) не функционират правилно. Те се характеризират с голям дефицит на имуноглобулини, което причинява инфекции от относително леки до много тежки. Разселените лица могат да засегнат всеки, независимо от пола или възрастта. Те обикновено се идентифицират в детска възраст, но могат да бъдат диагностицирани и в зряла възраст.
Първичните имунодефицити "не се приемат", но са наследствени
ВРЛ са причинени от наследствени или генетични дефекти на имунната система. Разселените лица не са заразни - не е възможно да се вземат или да се дават разселени лица на други. Децата могат да наследят ВРЛ от родителите си. Следователно пациентите с ИРЛ трябва да приемат съвети от генетици за тяхното заболяване, ако искат да имат деца и да поискат генетичен тест преди зачеването.Сравнително прост и евтин анализ може да идентифицира 95% от пациентите с ИРП. Извиква се анализът пълна имунограма (IgG, IgA, IgM) и може да се направи във всяка акредитирана лаборатория.
Първичните имунодефицити също се отнасят до ХИВ?
ВРЛ не са свързани със СПИН (синдром на имунодефицит придобити), което е причинено от a вирусна инфекция (ХИВ).
Каква е статистиката за Румъния?
В Румъния се регистрират 300 пациенти, с честота 1 на 10 000, както се приема у нас, но това означава, че все още има много недиагностицирани пациенти. Ана Посей, на ARPID - Румънска асоциация на пациенти с първични имунодефицити в Румъния, гласи: „Разселените лица не са това, което се нарича нисък имунитет, но те са генетични дефекти, а не просто преходна ситуация. за жалост, малко общопрактикуващи лекари и педиатри разпознават тези ВРЛ и това трябва да се промени. Много лекари казват на родителите си, когато многократно отиват на лекар за инфекции: те са дете, ще го преодолеят, но проблемът не винаги ще бъде решен с възрастта, в случай на ВРЛ дори ще се влоши, ако започне подходящото лечение забавяне. "
Какви са тревожните признаци за родителите?
Децата с ВРЛ са склонни към безброй повтарящи се и персистиращи инфекции. Всяко повтарящо се заболяване на уши, синуси или бели дробове трябва да отидете на a специалист по имунни заболявания. Понякога може да се достигне менингит и сепсис. Също така, децата с IDP могат да го направят абсцеси във вътрешните органи (черният дроб е най-предразположен). Ана Посей също ни дава обяснения: „Пациентите много трудно реагират на лечението. Тези инфекции се появяват отново, влошавайки състоянието на тялото на пациента, което в крайна сметка води до смърт. Пациентите могат да имат и други нарушения, които могат да предупреждават за наличието на ВРЛ: автоимунни, ревматологични, стомашно-чревни проблеми (повтарящи се епизоди на диария, заразяване с чревни паразити), растеж. "
Първичните имунодефицити също могат да накарат имунната система да атакува собственото си тяло - което се нарича „автоимунитет“. В този контекст те могат да причинят болка и подуване на ставите, известни като "артрит". Кожен обрив, загуба на червени кръвни клетки - анемия, намаляване на тромбоцитите, възпаление на кръвоносните съдове, диария и бъбречни заболявания. Пациентите с определени форми на ВРЛ също страдат по-често от алергии и астма.
Първичните имунодефицити могат да бъдат фатални?
Нелекуваните ВРЛ са смъртоносни! По-малко сериозните случаи се влошават с времето от появата на множество инфекции, автоимунни усложнения, ревматология и др. Невъзможно е тялото да се бори с тях и то се влошава все повече и в крайна сметка води до смърт.
Има първични имунодефицити като SCID (тежък комбиниран имунодефицит) много сериозно, което, ако не бъде открита през първите седмици от живота, смъртта настъпва много бързо, тялото на новороденото, без защита срещу микроорганизми.
Има лечение за ВРЛ?
Да. Лечението на ИРП позволява на много пациенти да се радват на живота възможно най-нормално и пълноценно. Сега лечението се извършва в Румъния, ВРЛ са въведени от 2011 г. през Програма за редки болести на Министерството на здравеопазването, следователно пациентите вече получават безплатно лечение с имуноглобулин. Този имуноглобулин се произвежда от човешка плазма.
Има няколко форми на лечение:
Как е изглеждал животът на детето с диагноза ВРЛ?
Дете с диагноза ВРЛ често се сблъсква с чести или тежки инфекции, които Мога да го държа далеч от училище и приятели за дълго време. Тези инфекции са по-тежки, по-трудни за лечение или могат да бъдат причинени от необичайни микроорганизми, за разлика от често срещаните инфекции, които детето има без ВРЛ. Те могат да се появят независимо от сезона, дори през лятото.
След или по време на редовни инфузии, малките пациенти могат да се чувстват много зле.
Децата с диагноза ВРЛ трябва да бъдат много внимателни лична хигиена: измиване на ръцете редовно и внимателно, особено преди хранене, след използване на тоалетната, след дейности на открито или игра с домашни любимци; почистване и дезинфекция на порязвания и рани от залежаване; добрата лична хигиена задължително включва миене и миене на зъбите внимателно и редовни посещения при зъболекар; добра хигиена на храните, за да се избегне хранително отравяне; добра домашна хигиена: поддържане на дома чист и избягване на високи нива на влажност (влага) за предотвратяване на белодробни заболявания; избягвайте места за претъпканост или пушене; избягване на общността, когато има епидемия.
Семейството на тези деца ще го направи ваксина срещу инфекции по-често от обикновено семейство, за да държат инфекциите далеч от дома.
Студентите с ВРЛ понякога са принудени да пропуснат учебната програма за посещения в болница, специфични тестове или лечение. Те също са по-податливи на отсъствия от другите ученици, особено поради инфекции. Въпреки че не винаги е така, разселените лица могат да затруднят учениците да се сприятеляват с други колеги в училищната среда.Това се случва, ако учениците имат чести или продължителни отсъствия или не са в състояние напълно да участват в училищни дейности, включително игри. и физически активности. Понякога учат с разселени лица маргинализирани или дори изолирани поради тяхното състояние, често се появяват a силно объркване между първичните имунодефицити (PID) и ХИВ/СПИН. Тези ситуации определят не рядко депресия или стрес деца с първични имунодефицити.
В Румъния могат да се запишат възрастни пациенти и родители на деца с диагноза ВРЛ Румънска асоциация на пациентите с първични имунодефицити. Целта на сдружението е подпомагане на всички пациенти (деца и възрастни) с първични имунодефицити и техните семейства, с оглед осигуряване и защита на основните права по отношение на помощтатна здравеопазването, социалното и тяхното образование. Членовете на сдружението се борят за улесняване на комуникацията и психологическа помощ за хора с първични имунодефицити, както и за подкрепа на интересите на пациентите пред компетентните държавни органи.