Първична надбъбречна недостатъчност и субклинични неврологични промени при момче
Обобщение
17-годишен мъж е приет в клиниката поради физическа слабост и симптоми на ортостаза. Хипотония, хипонатриемия, хиперкалиемия и хипогликемия бяха забележими. Подозираната диагноза за първична надбъбречна недостатъчност се потвърждава от намален серумен кортизол, който не може да бъде стимулиран с ACTH теста, както и повишен ACTH. Ако констатациите бяха иначе нормални, наситените, много дълговерижни мастни киселини (VLCFA) в серума бяха значително увеличени в смисъла на адренолевкодистрофия (ALD).
ALD е X-свързано метаболитно заболяване, при което ензимен дефект води до натрупване на VLCFA в ЦНС, надбъбречните жлези и половите жлези със съответните функционални дефицити. При пациента заместването на хидрокортизон и флудрокортизон води до бързо подобряване на клиничните симптоми. С диета без VLCFA и лечение с „Маслото на Лоренцо“, смес от ненаситени мастни киселини, която конкурентно блокира синтеза на VLCFA, досега не са се развили неврологични симптоми.
Тъй като делът на "идиопатичната" форма на надбъбречна недостатъчност се е увеличил от около 15% до 93% през последните няколко десетилетия и според по-нови проучвания голяма част от тази форма се основава на ALD, има смисъл да се определя VLCFA при млади мъже с надбъбречна недостатъчност да забави или предотврати появата на неврологични прояви чрез ранно лечение на ALD.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.
Опции за достъп
Купете единична статия
Незабавен достъп до пълната статия PDF.
Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.
Абонирайте се за списание
Незабавен онлайн достъп до всички издания от 2019 г. Абонаментът ще се подновява автоматично ежегодно.
Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.