Първична цилиарна дискинезия и синдром на Картагенер
През последните няколко месеца службата за информация за белите дробове вече докладва подробно за редки белодробни заболявания в своя месечен фокус. Сега към тази категория добавихме още една клинична картина - първична цилиарна дискинезия (PCD).
Първичната цилиарна дискинезия е вродено генетично нарушение на функционалността на подвижните реснички (реснички) - микроскопични клетъчни процеси, които наред с други неща подреждат горните и долните дихателни пътища. Подобното на вълната движение на ресничките гарантира, че бактериите и други патогени се отстраняват от дихателните пътища. Без функционални реснички транспортът на секретите е нарушен и естественото самопочистване (мукоцилиарния клирънс) на дихателните пътища е невъзможно или е възможно само в ограничена степен. Резултат са честите инфекции на белите дробове, ушите, гърлото и синусите, които могат да доведат до сериозни трайни увреждания. Движението на ресничките също е отговорно за правилното подреждане на органите по време на ембрионалното развитие. Хората с PCD често имат обърнато разположение на вътрешните органи (медицински: situs inversus). В този случай се говори за синдром на Картагенер.
Прочетете повече за нашия месечен фокус върху „Първична цилиарна дискинезия и синдром на Картагенер“.
Основи: Поради липсата на подвижност на ресничките, транспортирането на секрети е нарушено и естественото самопочистване на горните и долните дихателни пътища не е възможно или е възможно само в ограничена степен. Резултатът е намалена защита срещу инфекция. …продължи
Разпределение: Около 5 000 000 души по света имат PCD. Около 4000 пациенти с PCD живеят в Германия, около 900 от които са деца и юноши. …продължи
Рискови фактори: PCD е генетично заболяване, което означава, че се предава от родителите на потомството. …продължи
Диагноза: Диагнозата на първичната цилиарна дискинезия е трудна поради разнообразните симптоми на заболяването и различните генетични причини. …продължи
Терапия: Понастоящем няма причинно-следствена терапия за PCD. Целта на лечението е да забави прогресирането на заболяването. Редовните изследвания на храчки, тестове за белодробна функция или образни процедури трябва да влошат здравословното състояние …продължи
Изследователски подходи: Целта на настоящите изследователски усилия е да се идентифицират генетични причини за PCD заболяване. По-нататъшните възможности за диагностика и лечение трябва да бъдат получени от знанията, придобити в бъдеще. …продължи
Още информация: Информация за организации, групи за самопомощ, литература по темата можете да намерите тук …продължи
Последна актуализация:
2013 г.