Първичен лимфедем - вродено заболяване - Др
Първичният лимфедем (наричан още вроден) се причинява от индивидуално отклонение в развитието, което се носи от „раждането“ на засегнатото лице. Въпреки че симптомите могат да бъдат умерени или да не присъстват дълго време. Тези аномалии засягат части от лимфната система, включително лимфната система, тяхната функция и лимфните възли. В повечето случаи, недоразвитие на лимфната система (хипоплазия) или, напротив, хиперплазия.
Хипоплазията е най-често срещаното заболяване, при което броят или размерът на лимфните възли и/или лимфните възли е по-малък от нормалното.
При хиперплазия лимфната дилатация (лимфангиектазия, дилатация) и/или увеличеният размер на лимфните възли са най-често причинени от неизправности на „клапаните“ в лимфната система, известни още като клапани, които регулират потока на лимфната течност и го насочват към сърце. Това трябва да се разглежда като шлюз, който се спуска и повдига при необходимост - позволявайки на повече или по-малко вода да премине. Ако шлюзът е „заседнал“ и не може да бъде спуснат, водният поток не може да се контролира.
При лимфоцитна аплазия лимфните съдове и/или лимфните възли са слабо развити или липсват и са отговорни за развитието на първичен лимфедем.
Честота
Първичният лимфедем е значително по-рядък от вторичната му форма. Според една публикация (1), приблизително всеки шест хиляди души е вроден лимфен. Три пъти повече жени са засегнати от мъжете. Няма обяснение защо първичен лимфедем е по-често при жените.
Първичният лимфедем е автозомно доминиращо наследствено заболяване, в развитието на което могат да участват няколко гена (2). Следователно първичният лимфедем е наследствен, което означава, че болестта може да се предава от поколение на поколение - за щастие не всички потомци го получават „задължително“.
Какво означава?
Казано по-просто, получаваме половината от телесните си гени от майка си, а другата половина от баща си. Ако генът от поне един от тях съдържа гена, който носи болестта, тогава можем да сме болни. Възможно е, въпреки че и двамата ни родители са лимфоидни, ние наследяваме и двамата от здравия ген, тоест гена без болести, така че няма да сме болни.
В генетиката силата на гените се характеризира с проникване; силно проникване се отнася до развитието на болести при всички потомци, които наследяват анормален ген. Ако въпреки потомството, наследяващо дефектния ген, заболяването се развива само в подгрупа от случаи, проникването е непоследователно или променливо.