Протромбинова генна мутация, фактор II - Медицински генетичен център
Възможна е диагноза чрез следния генетичен анализ (и)/панел
Синоними
Клинични симптоми
При пациенти с тромбоемболични събития причината може да бъде придобита или генетична. В допълнение към много редки генетични дефекти в гена на антитромбин III, протеин S ген или протеин С, една от основните причини за повишения риск от тромбоза е генетично детерминираното функционално ограничение на коагулационния фактор V срещу активиран протеин С (APC устойчивост).
Повишен риск от тромбоза може да се установи и при хора с повишени нива на протромбин. Предшественикът протромбин се превръща в тромбин, който поддържа процеса на превръщане на фибриноген във фибрин. Поради генетичен дефект се синтезира повече протромбин, което води до нарушаване на нормално наличното равновесие между коагулационната система и фибринолитичната система. Резултатът е повишена конверсия на фибриноген във фибрин и по този начин води до хиперкоагулация.
Прибл. 2% от нашето население има хетерозиготен генетичен дефект c. * 97G> A (20210G> A) в протромбиновия ген, което увеличава риска от тромбоза с фактор от 3 до 4. Тъй като рискът от тромбоза при носители на мутации с едновременно присъствие на фактор V мутация на Leiden се увеличава многократно, трябва да се извърши изследване на фактор V мутация на Leiden при всички носители на мутацията c. * 97G> A (20210G> A) да бъде иницииран.
Освен това, доколкото е възможно, трябва да се избягват рискови параметри като тютюнопушене и хормонална контрацепция. С допълнителни рискови фактори като обездвижване z. Може да бъде показана профилактика на лекарствена тромбоза, например в резултат на хирургични интервенции, бременност или други заболявания на коагулационната система (напр. Мутация на фактор V Leiden, дефект на MTHFR гена).
генетика
Генът F2 (Протромбин) е на хромозома 11р11.2. Мутацията е обмен на база G> A в позиция * 97 на протромбиновия ген. Мутацията води до повишена стабилност на иРНК и по този начин до повишен синтез на протеин.