Продължителност на живота на синдрома на Търнър
Синдромът на Търнър е нарушение на гените, при което Х хромозомата, от която има две при жените и една при мъжете, липсва или е непълна. Жените, родени с този синдром, не могат да узреят сексуално и физически и имат затруднения при зачеването.
Х хромозомна функция
Има много гени, които са в Х хромозомата и много от техните функции са неизвестни или все още не са добре разбрани. Жените, родени с анормална или непълна Х хромозома, не успяват да извадят женските полови хормони от яйчниците си.
Клинични характеристики
Жени с незрели гимнастички, които изглеждат като млади момичета преди пубертета, когато всъщност са възрастни. Те са по-податливи на инфекции на пикочните пътища и костите им могат да станат крехки поради ниското ниво на естроген. По неизвестна причина жените, използващи Turner, също имат повишени чернодробни ензими.
Чернодробни ензими
Повишените чернодробни ензими обикновено са признак за увреждане на чернодробните клетки. Тъй като клетките са повредени, ензимите ги освобождават в кръвния поток. Леко повишени чернодробни ензими се откриват и при хора с наднормено тегло или с хормонален дисбаланс.
Възможна асоциация
Има някои доказателства, че липсата на естроген и други полови хормони при жени с гимнастика води до наддаване на тегло и високо кръвно налягане. От своя страна това може да е причината чернодробните ензими да са повишени. Въпреки това се правят повече изследвания на синдрома на Търнър.
лечение
Лечението на синдрома на Търнър включва изкуствено заместване на липсващите хормони поради генетичната аномалия. С правилното лечение жените могат да постигнат или да се доближат до нормален размер и сексуално развитие. Това може да помогне и с повишените чернодробни ензими.
С честота около един случай на 2500 раждания на жени, синдромът на Търнър е сравнително рядко генетично хромозомно разстройство, което засяга само момичета. Причинява се от наличието само на една напълно функционална X хромозома, което се превръща в недоразвити сексуални характеристики и други психични и физически нарушения в развитието. Докато повечето ефекти от грима са безвредни, момичетата със синдром на Търнър са изложени на повишен риск от развитие на вродени сърдечни дефекти. Прочетете, за да научите как да диагностицирате синдрома на Търнър.
ръчно
• Обърнете внимание, че приблизително 98 процента от бременностите с плод със синдром на Търнър завършват със спонтанен аборт. Спонтанният аборт ще бъде спонтанен и неизбежен. Според някои оценки синдромът на Търнър може да представлява до 10 процента от всички спонтанни аборти в САЩ всяка година.
• Знайте, че рисковите фактори за синдрома на Търнър са до голяма степен неразбрани. Въпреки че състоянието е генетично по произход, няма надежден процес, чрез който родителите или бъдещите родители да могат да бъдат тествани, за да се определи дали дъщеря им ще бъде изложена на повишен риск от синдром на Търнър.
• Направете пренатален скрининг за синдром на Търнър, за да диагностицирате състоянието преди раждането на дъщеря ви. Тест за околоплодна течност (наричан още "тест за околоплодна течност"), който взема проби от течността около плода в утробата, показва генетични доказателства за синдрома на Търнър. Амниоцентезата обикновено се извършва между петнадесетата и двадесетата седмица от бременността.
• Диагностициране на синдрома на Търнър при новородено момиченце чрез извършване на кръвен тест, наречен "кариотип". Този кръвен тест ще скринира състава на хромозомите на момичето, като идентифицира дали има само една напълно функционална Х хромозома. Това е най-често срещаният тест, използван за диагностициране на синдрома на Търнър и има най-висока честота на удари.
• Разпознайте симптомите на развитие на синдрома на Търнър, ако разстройството не е открито при раждането. Момиче, което е необичайно ниско, показва подуване на ръцете и краката, има мрежеста шия, увиснали очи или ниска линия на косата, може да има синдром на Търнър. Ако тези симптоми са свързани с липсата на менструален цикъл и/или повишено тегло/затлъстяване, тогава трябва да направите теста на дъщеря си за синдром на Търнър. Тестът за кариотип се използва за откриване на синдром на Търнър при растящи или пораснали пациенти.
Съвети и предупреждения
Хипогонадизмът е състояние, при което половите органи произвеждат малко или никакви хормони. При мъжете тестисите не лежат наоколо, за да произвеждат достатъчно тестостерон. При жените яйчниците не произвеждат достатъчно естроген. Състоянието може да бъде основно, когато яйчниците и тестисите не работят правилно или централно, когато частите на мозъка, които контролират половите органи, не работят правилно. В някои случаи хипогонадизмът може да е резултат от генетично заболяване.
Мъжки симптоми
Честите признаци на хипогонадизъм при мъжете включват импотентност, липса на косми по тялото, загуба на мускули и уголемяване на гърдите. Преди момчетата с хипогонадизъм могат да се характеризират с проблеми с растежа и липса на мускулно развитие и липса на окосмяване по лицето.
Женски симптоми
Момичетата, които развиват хипогонадизъм в детска възраст, не започват да менструират и гърдите им не успяват да се развият. Те също обикновено са по-ниски от средното. Ако състоянието се развие след пубертета, симптомите включват горещи вълни, загуба на окосмяване по тялото, ниско сексуално влечение и примирие при менструация.
причини
Хипогонадизмът има няколко възможни причини. В случаите на централен хипогонадизъм, когато мозъкът не функционира правилно, причините могат да бъдат инфекции, генетични нарушения, твърде много желязо, недохранване и излагане на радиация. Възможните причини за първичен хипогонадизъм включват чернодробни и бъбречни заболявания, генетични заболявания, някои автоимунни заболявания, инфекции, хирургия и радиация. Най-честата генетична причина за хипогонадизъм при мъжете е синдромът на Клайнфелтер; при жените това е синдром на Търнър.
диагноза
Диагностицирането на хипогонадизъм обикновено започва с тест за проверка на хормоналните нива на пациента - естроген при жените и тестостерон при мъжете. Могат да се направят допълнителни тестове, за да се провери нивото на хормоните, които хипофизната жлеза произвежда, които стимулират производството на полови хормони. Лекарите могат също да поръчат тестове за определяне на функцията на щитовидната жлеза и за определяне дали има дефицит или излишък на определени хранителни вещества в организма. В някои случаи могат да се правят и медицински образни тестове като ЯМР или КТ.
лечение
Повечето случаи на хипогонадизъм са лечими, обикновено с хормонална терапия. Жените могат да получат естроген в хапче, взето през устата, или да носят пластир. Тестостеронът може да се дава на хора под много форми, включително инжекции, пластири, гелове. В някои случаи, особено жени, които все още имат матка, естроген и прогестерон се дават, за да намалят шансовете за развитие на рак на ендометриума. Тестостеронът може да се дава и на жени с ниско сексуално желание.
Хипофизната жлеза в мозъка отделя HGH, или човешки растежен хормон. Производството на този хормон започва да намалява, хората стигат до 30-те си години и продължава да намалява през останалата част от живота си. Този хормон понякога се сравнява с „извора на младостта“, поради отчетените му ефекти върху много функции на тялото, които помагат да се забави процесът на стареене. Към октомври 2009 г. одобреният от FDA HGH все още може да бъде законово предписан при определени условия.
регулиране
HGH е може би най-известен със способността си да увеличава растежа на костите при деца, чиито кости растат много бавно. Костната плътност се увеличава, когато тялото има адекватни количества HGH. Съединителната тъкан и мускулите се подмладяват и възстановяват с добавянето на този хормон. Администрацията по храните и лекарствата одобрява HGH за употреба, когато е предписана за определени състояния, включително: хормонален дисбаланс, причиняващ задух при деца, дългосрочно лечение за забавен растеж, лечение на синдром на Търнър, синдром на късо черво на възрастни, лечение на редки тумори на хипофизата и загуба на мускули с ХИВ/СПИН.
Ползи
Лекар, д-р. Едуард Лихтен, администрира HGH заместителна терапия за пациенти със състояния, одобрени за лечение на HGH съгласно правилата на FDA. Опитът му и той цитира проучвания отбелязват някои предимства.
Повишената мускулна маса и загубата на мазнини оглавяват списъка с предимства. Субектите също претендират за повече енергия и намален глад за сладки храни и стимуланти като кофеин. Съобщава се, че се подобрява с паметта, по-силно либидо, по-голямо физическо и психическо благосъстояние и подобрен образ на себе си. Някои хора твърдят, че възрастовите петна са избледнели само с няколко месеца прием на добавка HGH. Съобщава се, че набръчканата кожа намалява. Функциите на органите се съживяват. Други цитирани проучвания показват обрат на остеопорозата, повишена сърдечна функция, подобрен сън, подобрено настроение и по-ниски нива на депресия. Има данни за по-бърз растеж на косата. Липодистрофията е състояние, при което има необичайно разпределение на мазнините или липса на мазнини при хора с това рядко генетично заболяване или хора с ХИВ. Доказано е, че HGH намалява тези симптоми. Има и твърдения, че хората със синдром на Даун са показали подобрение в състоянието си.
Странични ефекти
Процеси, използвани за усъвършенстване на хормоните във форма, която хората могат да консумират лесно замърсени. Тъй като качественият HGH струва повече от $ 100 на доза, има фалшификатори, които продават некачествен HGH или го предават, направен от други материали като HGH. Добавянето на високи дози HGH е свързано със задържане на течности, проблеми със синдрома на карпалния тунел и високо кръвно налягане. По-малките дози са свързани с незначителни странични ефекти като леко задържане на течност и някои леки болки в ставите. Проучванията с добавки с ниска доза HGH са установили, че има някои странични ефекти. FDA изброява повишен риск от рак, болки в нервите и повишени нива на холестерол и кръвна захар като възможни странични ефекти.