Процес на теста Harmony® - Cenata GmbH
Ако вашият пациент желае да направи тест Harmony ®, той може да се извърши от седмицата на бременността 10 + 0 (pm). Предварително трябва да се направи ултразвук, за да се определи гестационната възраст и да се провери дали е единична или многоплодна бременност. След консултацията съгласно Закона за генетичната диагностика относно възможностите и ограниченията на това изследване (за допълнителна информация вижте също „10 златни правила за извършване на НИПТ“ от DEGUM), взета е кръвна проба и е попълнен формулярът за заявка, изпраща се комплекта за събиране.
Резултатите се предават след получаване на кръвната проба средно за 3 работни дни. Докладът се изпраща на изпращащия лекар веднага след приключване. Предаването на резултатите става при генетична консултация между изпращащия лекар и пациента.
Изисквания за теста Harmony ®
Тестът може да се проведе и за всички бременности, които са резултат от ин витро оплождане (IVF), независимо дали е налице дарение на яйцеклетка или не.
Тестът Harmony ® може да се използва и при двойна бременност.
Неотдавнашен мета-анализ от Gil et al. Работната група на проф. Николаидес стигна до заключението, че откриването и фалшиво положителните нива, използващи cfDNA анализ за тризомия 21 при Близнаци, са толкова добри, колкото при едноплодна бременност. Gil и колеги са на мнение, че ефективността на метода cfDNA за откриване на фетална тризомия 21 при бременности Близнаци винаги е по-добра от тази на скрининга през първия триместър.
Мета-анализът от Gil et al. се основава на четири от собствените проучвания на Nicolaides Group с теста Harmony ® и седем публикации с метод MPSS *. Откриваемостта и фалшиво положителните проценти за NIPT при бременности Близнаци са 1:
| Тризомия | Степен на разпознаване | Фалшиво положителен процент | Брой случаи на тризомия | Брой бременности с еуплоидни Близнаци |
| 21-ви | 98,2% | 0,05% | 56 | 3718 |
| 18-ти | 88,9% | 0,03% | 18-ти | 3143 |
| 13 | 2 от 3 | 0,19% | 3 | 2569 |
Изявление за половите хромозомни нарушения ("X/Y анализ") като Б. Синдром на Търнър или Клайнфелтер и синдромът на DiGeorge понастоящем не са възможни при близнаци.
Таблицата по-долу дава преглед на кой вариант на теста Harmony ® в момента е възможен за коя бременност.
Предпоставката за провеждане на теста Harmony ® е подробна и отворена консултация на пациента в съответствие с германския Закон за генетичната диагностика. Ако пациентът реши да вземе теста, нейната 2 х 9 ml венозна кръв се взема в специална епруветка. След попълване на формуляра за заявка, двете епруветки за кръв се опаковат, както е описано в инструкциите, включени в комплекта за приемане, и се изпращат по пощата, като се използва приложената торба.
Безклетъчната фетална ДНК е стабилна за около 7 дни в специалните епруветки. Ще се приемат само проби, които не са по-стари от 7 дни. Следователно транспортът трябва да се извърши възможно най-скоро. Пробата не трябва да се съхранява в хладилник или замразява по всяко време, в противен случай ще се получи хемолиза и тестът не може да бъде оценен.
Оценката на теста се извършва с CE сертифициран софтуер.
Времето за обработка от получаването на пробата до изпращането на резултатите е средно 3 работни дни. Следователно резултатите от вашия пациент обикновено са ви достъпни на 5-ия работен ден след вземането на кръвната проба.
Ако полът на плода е бил определен по време на изследването, пациентът може да бъде информиран за това едва след 12-та седмица от бременността (post conceptionem, съответства на седмица 14 + 0 според последното правило) съгласно закона за генетичната диагноза. Ако пациентът все още не е в седмици 14 + 0, когато докладът е попълнен, ние ще Ви изпратим като молещ лекар предварително частичен доклад, в който полът на плода все още не е предаден. Когато достигнем седмици 14 + 0, ние автоматично отчитаме пола на плода.
Качествени параметри на теста Harmony ®
Всяка проба от пациент преминава през многоетапен процес на контрол на качеството в нашата лаборатория.
Първият контрол на качеството се извършва директно при получаване на пробата. Тук се определя дали срокът на годност, времето за транспортиране, информацията във формуляра за заявка, както и количеството и последователността на пробата отговарят на посочените изисквания за качество.
Докато се обработва в лабораторията, всеки анализ трябва да премине различни критерии за контрол на качеството. Те са изброени в общия преглед по-долу:
| параметър | Обяснение |
| Качество на масива | Представяне на общото качество на микрочиповете |
| Фетална фракция | Количество безклетъчна фетална ДНК спрямо безклетъчна ДНК на майката |
| сигнал | Сила на сигнала на измерването |
| Примерна цялост | Индикация за цялостното качество на анализа. Посочване на друг вид ДНК в пробата |
| Шум | Мярка за фонов сигнал |
| Съотношение сигнал/шум | Информация за съотношението на силата на сигнала към фоновия сигнал |
Само когато всички параметри достигнат минимална стойност, се извежда резултат от анализа и се създава подробният отчет.
Следва третият етап от оповестяването на резултатите - медицинското валидиране. Всяка находка се проверява и одобрява от екип от квалифицирани лекари и учени.
Причини за неуспешен тест
В няколко случая може да се случи, че делът на детската ДНК (cffDNA) в кръвта е относително нисък и следователно не се получава резултат. В тези случаи тестът първо се повтаря автоматично. Ако не може да се определи ясен резултат, дори когато тестът се повтаря, находката ще бъде предадена като „не подлежи на оценка“ и лабораторният анализ на пациента няма да бъде таксуван от Cenata. Ако е необходимо, има смисъл да се изпрати нова кръвна проба в малко по-късен момент, тъй като съдържанието на фетална (детска) ДНК (фетална фракция) в кръвта на майката се увеличава с продължителността на бременността.
Фигура 1: Зависимост на "феталната фракция" от седмицата на бременността (SSW) (модифицирана от 2)
Други причини за неуспеха на теста включват: Б. наличие на дарение на яйцеклетка, изчезваща ситуация с близнаци, неизвестни досега хромозомни нарушения при майката и други.
Екип от квалифицирани лекари, включително специалисти по човешка генетика, лабораторна медицина и гинекология, е на разположение, за да ви помогне да интерпретирате откритията или да отговорите на въпроси относно методологията на теста Harmony ®.
Комплекти с епруветки с маркировка CE за вземане на кръв и транспортния материал могат да бъдат поръчани безплатно по следните начини:
- с нашата форма за контакт на началната страница
- по факс: 07071 565 44 444
- на телефон 07071 565 44 430
Формулярът за заявка за попълване на пациента е включен в комплекта за приемане. Разбира се, можете да го изтеглите и от нашата начална страница.