Припадна след оргазъм
Млада жена губи съзнание няколко пъти след полов акт. Лекарите първо озадачават, но след това намират обяснението в гените.
Публикувано от Томас Мюлер на 15 юни 2018 г. в 5:01 ч

Лекарите установиха torsade de pointes тахикардия при жената, която губи съзнание по-често след оргазъм. Причината е генна мутация, която причинява синдром на дълъг QT.
DORDRECHT. Необичаен инцидент след секс: 24-годишна жена задухва малко след оргазма, трепере по цялото тяло и в крайна сметка припада. Нейният партньор забеляза липсващ пулс и веднага започна реанимация от уста на уста.
След кратко време жената отново се събуди и беше откарана в клиниката на Алберт Швайцер в Дордрехт с линейка, съобщават интернисти и кардиолози около Dr. Хенк-Ян Бойтен от холандската болница (European Heart Journal - Case Reports, онлайн 9 май 2018 г.).
Там пациентът обясни на лекарите, че това не й се случва за първи път. Тя често е изпадала за кратко след оргазъм.
QTc интервал от 507 ms
Анамнезата не разкрива други аномалии. Пациентът не е приемал никакви лекарства, които могат да причинят аритмии и никой в семейството никога не е претърпявал внезапна сърдечна смърт. В медицинските досиета е записан само един депресивен епизод на жената.
12-оловният ЕКГ се оказа поучителен: Той показа широка Т вълна с удължен QTc интервал от 507 ms. В упражнението ЕКГ също беше очевидно разширение на PQ, зависещо от ефективността. Кръвните стойности за натрий, калий и калций обаче са в нормалните граници.
Екипът на Boiten прие вроден синдром на дълъг QT (LQT) и също подложи семейството на жената на EKG изследване. Те откриха това, което търсеха с баща си: Този също показа необичайно удължаване на QT интервала, но досега беше клинично нормално.
По време на престоя в болницата жената отново се задъхна, оплака се от замаяност и в продължение на няколко секунди не реагира. Лекарите регистрираха torsade de pointes тахикардия в ЕКГ и й инжектираха магнезий, след което синусовият ритъм се върна.
Накрая имплантираха жената с двукамерен пейсмейкър дефибрилатор (DDD-ICD) и започнаха терапия с метрополол. Пациентът е пощаден синкоп през следващите осем месеца.
Адренергичните хормони като задействащи фактори?
Лекарите се договориха и за генетичен тест; това разкри мутация в гена KCNH2 на хромозома 7q36. Генът допринася за субединица към калиев канал, необходим за фаза 3 реполяризация в кардиомиоцитите на вентрикулите.
Така че в крайна сметка е необходимо да се поддържа нормален сърдечен ритъм. Откритата мутация води до промяна в рамката за четене и преждевременно спиране на транскрипцията.
Според Boiten et al., Това е първият документиран случай, в който синдромът на LQT е станал подозрителен поради индуциран от оргазъм torsade de pointes тахикардия.
Мутацията в гена KCNH2 е установена и при други хора с торзадна тахикардия.
Лекарите предполагат, че високите нива на адренергични хормони могат да действат като torsade de pointes задейства след оргазъм.