Приключенска диагностика първична цилиарна дискинезия (PCD) - съветник - здраве
Първичната цилиарна дискинезия (PCD) е рядко вродено заболяване на дихателните пътища. Генетичен дефект води до факта, че движението на ресничките е нарушено - и по този начин естественото самопочистване на дихателните пътища. В резултат на това засегнатите обикновено страдат от упорито възпаление на белите дробове, бронхите, синусите и средното ухо дори в детска възраст.
Симптоми и последици
Типични за първичната цилиарна дискинезия са възпаление на дихателните пътища, патологични торбички на бронхите (бронхиектазии) и безплодие при мъжете. Три от четири болни бебета страдат от така наречения синдром на дихателен дистрес, една от най-честите причини за смърт при новородени. В особено тежки случаи хроничната белодробна недостатъчност може да се появи в средна възраст. Тогава ще се наложи трансплантация на белия дроб.
причина
Първичната цилиарна дискинезия се основава на различни генни мутации. В зависимост от това коя мутация е налице, ресничките са напълно неподвижни или се движат безредично.
Диагноза
Сравнително прост тест, който може бързо да даде индикация за PCD, е измерването на назален азотен оксид (nNO). Максималното съдържание на азотен оксид се измерва по време на издишване срещу съпротивление или докато задържате дъха си. Страдащите от PCD постигат по-ниски стойности на nNO от здравите хора или хората с други респираторни заболявания.
Решаващият фактор е анализът на цилиарната функция с видео микроскопия с висока разделителна способност. За целта клетките на ресничестите лигавици се извличат от носа или бронхите с четка. Ако констатациите са необичайни, пробите след това се изследват под електронен микроскоп. В допълнение, специалните техники за оцветяване могат да предоставят допълнителна информация за структурните промени в ресничките. Генетичният анализ също може да потвърди диагнозата.
терапия
Генетичният дефект като причина за PCD не може да бъде лекуван. Терапията има за цел да забави прогресирането на заболяването. Тестовете за белодробна функция и образни изследвания на дихателните пътища се извършват редовно като контрол. Ваксинациите срещу грип, пневмококи и други патогени предотвратяват вторични заболявания.
Интензивната дихателна физиотерапия може да намали натрупването на секрети в белите дробове и бронхите. Вдишването с физиологичен разтвор позволява по-добро отхрачване на вискозния секрет. Отхрачващи, антибиотици и противовъзпалителни лекарства са предназначени да предотвратят разпространението на инфекции.
Ако дихателните пътища са стеснени, се предписват така наречените бронходилататори. Те разширяват бронхите и по този начин облекчават задуха.
Ако белодробната тъкан вече е сериозно увредена, може да се наложи терапия с кислород или домашна вентилация. В много тежки случаи в даден момент са необходими хирургически интервенции до трансплантация на белия дроб.
Приключенска диагностика
„Търсенето“ на спасителната диагноза в медицината е като наказателно дело. Приключението на диагностиката представя вълнуващи истории за пациенти. Повече ▼
Истории от десет години приключенска диагностика
Работата на лекарите може да бъде вълнуваща като трилър. Най-добрите истории от десет години приключенска диагностика вече са достъпни като книга. Повече ▼