Причини за семейната хиперхолестеролемия, симптоми, лечение - CSID Какво се случва Доктор
Какво е фамилна хиперхолестеролемия
Фамилната хиперхолестеролемия, известна още като хиперлипопротеинемия тип 2, е генетично наследено медицинско състояние, присъстващо от раждането и се състои от високи нива на LDL холестерол, което е основен рисков фактор за развитието на атеросклероза, състояние, което се увеличава рискът от инфаркт и инсулт в млада възраст. Смята се, че един на 500 души наследява това медицинско състояние, което е по-тежко от хиперхолестеролемия през целия живот и няма генетична причина.
Медикаментозното лечение и здравословният начин на живот, който включва диета без мазнини и пържени храни, упражнения и почивка, са основните начини за контролиране на това състояние.
Фамилна хиперхолестеролемия: симптоми
Семейната хиперхолестеролемия е асимптоматична, но излишъкът от холестерол може да причини определени прояви, като:
- Болка в гърдите, особено при натоварване
- Мастни отлагания (ксантоми) в сухожилията и лактите, коленете и др.
- Натрупване на мазнини около клепачите (ксантелазми) или в роговицата (дъги на роговицата)
Възможните усложнения на фамилната хиперхолестеролемия включват:
- Сърдечен удар в млада възраст
- Сърдечни заболявания
- атеросклероза
- Удар
- Сърдечна недостатъчност
Фамилна хиперхолестеролемия: причини
Фамилната хиперхолестеролемия се причинява от мутация в определени гени, PCSK9 и алипопротеин В, които са наследени от единия или двамата родители, което предотвратява метаболизма на мазнините и насърчава натрупването на холестерол в артериите, което води до тяхното удебеляване и стесняване. по този начин рискът от сърдечно-съдови заболявания.
Мутацията може да бъде наследена или от единия родител (хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия), или и от двамата (хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия) - последната форма е по-рядка (един на 1 милион случая), но много по-тежка, при пациенти, които се нуждаят лечение, започнато възможно най-рано, за да се предотвратят усложнения.
Проучванията показват, че някои етнически и расови групи, като канадци, французи, ливанци, холандци или финландци, са по-склонни към това медицинско състояние.
Фамилна хиперхолестеролемия: диагноза
Семейната хиперхолестеролемия се диагностицира въз основа на клинично и лабораторно изследване (кръвни тестове), както и отчитане на фамилната медицинска история. Състоянието може да бъде открито и чрез генетично тестване. Други тестове, които могат да бъдат разгледани, са ултразвук или упражнение EKG.
Може да се подозира фамилна хиперхолестеролемия, ако кръвните тестове показват стойност на LDL холестерол над 155 mg/dL при деца и над 190 mg/dL при възрастни. Също така се вземат предвид нивата на триглицеридите, които също са мазнини, които не трябва да надвишават 150 mg/dL.
Децата с висок риск от фамилна хиперхолестеролемия (един от родителите има това състояние) трябва да бъдат изследвани от 6-годишна възраст и лечението може да се започне от 8 или 10-годишна възраст, за да се предотвратят усложнения.
Ако LDL холестеролът е нормален в пубертета, е малко вероятно детето да развие това състояние в зряла възраст.
Фамилна хиперхолестеролемия: лечение
Лечението на фамилна хиперхолестеролемия включва преди всичко диета с ниско съдържание на мазнини и сол, консумация на храни, богати на фибри (овес, грах, боб, ябълки, цитрусови плодове, моркови и др.) И протеини (соя, пиле, риба)., избягване на свинско и червено месо като цяло, ядене на нискомаслени млечни продукти, пресни плодове и зеленчуци, ядки, семена, избягване на подсладени сокове и алкохол, упражнения и поддържане на нормално телесно тегло.
Също така, в зависимост от резултатите от лабораторните тестове, възрастта на пациента, възможните нежелани реакции и общото здравословно състояние, могат да се препоръчат някои лекарства за понижаване на холестерола и триглицеридите, като статини, секвестиращи жлъчни киселини (смоли). PCSK9 генни инхибитори, фибрати, ниацин, добавки с мастни киселини Омега 3 и др.
При липса на подходящо лечение и неспазване на диетичните правила, хората с фамилна хиперхолестеролемия могат да имат много висок риск от инфаркт или инсулт до 50-годишна възраст. Следователно ранната диагностика и подходящото лечение са най-добрите начини, по които хората с фамилна хиперхолестеролемия могат да избегнат тежко, понякога дори фатално състояние.