Причини за поява на епидермолиза, симптоми
Булозна епидермолиза по друг начин наследственият пемфигус е хетерогенна група по своя състав или произход на генетично ниво на ограничени заболявания, между които има както преобладаващи, така и рецесивни наследствени форми.
Обикновената булозна епидермолиза се наследява с поне един дефектен ген, идентифицирани са генни промени, криптиращи силата на кератините пет (дванадесет q) и четиринадесет (седемнадесет q), възможно е да се потисне нормалният вариант на проява на мутанта, че е, мутацията се проявява в хомозиготно състояние.
Как се проявява Epidermolysis Bullosa?
Дистрофичният вариант на Cockayne-Touraine гласи, че с поне един дефектен ген, който не се съдържа в половите хромозоми, се променят гените за фибриларен протеин от седми тип, елемент 3p21, рецесивна дистрофична булоза на епидермолиза с един дефектен ген, наследен от един родител, промени в генния фибрилар от седмия тип, хромозома 3р, PBE (гранична епидермолиза булоза) в автозомно-рецесивен тип включва промени в 1 от 3 гена, кодиращи елементите ламинин-пет-протеин.
Обратният вариант на епидермолиза булоза се наследява от поне един родител. Един от многото видове заболявания ще бъде появата на сложни форми, под формата на червени мехури на мястото на малки наранявания на кожата. Въз основа на тази функция EBE е разделена на 2 типа
Синдром на Weber-Cockane
По-безболезнен тип EBE би бил синдромът на Weber-Cockayne, който се наследява, когато има дефектен ген, който не е открит в половите хромозоми. При синдрома на Weber-Cockayne мехурчетата се появяват от раждането или малко по-късно, появяват се на ръцете, краката, по-забележими са при топло време, често се смесват с различни аномалии в развитието на ектодерма:
Dowling-Meara епидермолиза bullosa herpetiformis
Простият херпетиформис на Dowling-Mear се наследява в присъствието на дефектен ген, който не се съдържа в половите хромозоми, основната разлика е трудна, възниква при раждането. Проявява се с тежки възпалени обриви. Обривите започват да зарастват от средата до краищата, след което остават следи. Често се появяват увреждания на нокътните плочи, храносмилателния тракт и зъбните проблеми. При малък брой пациенти се наблюдава нова поява на мехури и трайно или временно ограничение на подвижността на ставите. EB Fire включва и BE of Fire, което се характеризира с наличието не само на мехурчета, но и с множество лезии на псориазис, което води до стареене на снимките. Кожните пигментни промени се появяват от раждането, псориазис се наблюдава и по дланите и краката, при по-старото поколение се отбелязва псориазис в пространството, което остава малки прояви на влошаване на колагена и еластичните кожни влакна.
Фатална генерализирана епидермолиза булоза Герлиц
Бебето се ражда с мехури в резултат на триене при преминаване през родовия канал. Любимо място - тялото, пръстите, долната част на крака, седалището, устната кухина, където има безброй ерозия. Чревният тракт често е засегнат. Обривът се разпространява бързо.
Заздравяването на разрушените повърхности на кожата в пространството на отворените мехури се случва бавно, докато няма регенерация на тъканите, но се забелязва повърхностна промяна в кожата. Повечето от пациентите умират през първите месеци от живота. Основната причина за смъртта е отравяне на кръвта. Оцелелите имат лезии на кожата, устната кухина, хранопровода, гранулиране около устната кухина, дистрофични промени в нокътните плочи, когато нокътната плоча изостава зад леглото с почти разрушаване на ноктите, образуване на корички, впоследствие най-трудно за лечение на нокти на ръцете и краката расте.