Причини за дефицит на фруктозен ензим, симптоми и лечение 💊

Проблеми с фруктозата в организма

Фруктозата или плодовата захар е проста захар (монозахарид), намираща се в плодовете, някои кореноплодни зеленчуци, някои цветя и мед. Той може да се абсорбира директно в кръвния поток, какъвто е случаят с глюкозата, друга широко използвана проста захар, без допълнително разграждане от храносмилателните ензими в червата. Понякога фруктозата не се понася добре в червата и поради това не се абсорбира. Може да се появи при различни заболявания на червата, където различни видове хранителни вещества могат да действат като дразнители.

В случай на непоносимост и малабсорбция на други хранителни вещества, често дефицитът или дефектът в храносмилателните ензими е причината за проблема. Несградените хранителни вещества не могат да се абсорбират. Въпреки това, фруктозата не трябва да се разгражда допълнително в червата. Вместо това това е проблем с транспорта и разграждането на фруктоза в черния дроб, което е основният проблем. Проблемът със съединението, отговорно за транспортирането на фруктоза, известно като GLUT-5, води до Флактозна малабсорбция. Когато разграждането на фруктозата от черния дроб е нарушено, това води до Непоносимост към фруктоза. Тъй като това е семеен проблем, е по-правилно от наследствена непоносимост към фруктоза (HFI).

Какво е дефицит на ензим на фруктоза?

Дефицит на фруктозен ензим е проблем с метаболизма на фруктоза, известен също като дефицит на фруктоза-1-фосфат алдолаза. Развива се състояние, известно като наследствена непоносимост към фруктоза. Разграждането на фруктозата в черния дроб се извършва в няколко стъпки. Изолазите на алдолаза и особено алдолаза В са причината за проблема с наследствената непоносимост към фруктоза (HFI). Изозимите са група ензими, които структурно си приличат, но имат различни функции. По отношение на алдолазата съществуват алдолаза А, В и С. Това е алдолаза В, която е отговорна за три стъпки в метаболизма на фруктозата. Ензимът присъства и в бъбреците и червата, въпреки че основното разграждане на фруктозата е в черния дроб.

ензим

Ако има дефицит на алдолаза В (дефицит на фруктоза-1-фосфат алдолаза), се получава следното:

  • Намаленото разцепване на фруктоза-1-фосфат от алдолаза също инхибира друг ензим, известен като фруктокиназа.
  • Това води до натрупване на свободна фруктоза в черния дроб, бъбреците и кръвта.
  • Като влияе на други клетъчни реакции, високото съдържание на фруктоза причинява повишаване на нивото на пикочната киселина в кръвта (хиперурикемия).
  • Бъбреците се опитват да изхвърлят излишната пикочна киселина, която влияе върху отделянето на млечна киселина.
  • Има натрупване на млечна киселина в кръвта над нормалните нива - млечна ацидемия.

Нормалната регулация на глюкозата също е нарушена, тъй като алдолазата В играе роля в производството на глюкоза от други хранителни вещества (процес, известен като глюконеогенеза). Следователно, хипогликемия (ниско ниво на кръвната захар в кръвта) присъства и при наследствена непоносимост към фруктоза (HFI).

Причини за дефицит на фруктозен ензим

Недостигът на фруктоза-1-фосфат алдолаза и следователно наследствената непоносимост към фруктоза (HFI) е генетична аномалия. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, което означава, че генетичната аномалия трябва да се предаде и от двамата родители. Първоначално се смяташе, че това е много рядко генетично заболяване, но изглежда, че е по-често и засяга около 1 на 20 000 души. Няма предпочитания по пол мъжете и жените да са еднакво засегнати.

Състоянието може да излезе наяве, само когато се приемат значителни количества фруктоза. Това може да се случи в ранния живот, тъй като формулата за бебешко мляко съдържа захар (захароза), която е комбинация от глюкоза и фруктоза. Бебето може да има симптоми на наследствена непоносимост към фруктоза, които понякога се диагностицират погрешно или едва се откриват в други моменти, затруднени от факта, че бебето може да не проявява леки симптоми.

Тук понякога се бърка с други условия. Той може да остане недиагностициран за дълги периоди от време, докато детето остарее и може да съобщи за симптоми, признаците на HFI стават все по-очевидни или децата започват да отхвърлят храни с големи количества фруктоза или захароза (захар).

Симптоми на дефицит на фруктозен ензим

Състоянието е до голяма степен спокойно с малки количества поглъщане на фруктоза. За разлика от фруктозната малабсорбция, има малко или никакви стомашно-чревни симптоми като газове и диария. Това се дължи на проблема, че фруктозата се разгражда, след като се абсорбира в тялото, докато фруктозната малабсорбция е проблем в червата.

Симптомите на наследствен дефицит на фруктозен ензим са свързани главно с чернодробна токсичност, уремия и млечна киселина. Съдържа:

  • Летаргия и раздразнителност - Бебетата могат да проявяват прекомерна сънливост и да са с разбито сърце.
  • крампи
  • Жълтеница
  • Повърнете
  • Проблеми с храненето на бебета
  • Проблеми с наддаването на тегло
  • Увеличен черен дроб

По-вероятно е тези симптоми да се появят скоро след поглъщането на голямо количество храни или напитки, съдържащи фруктоза. Симптомите на хипогликемия могат да присъстват и при наследствена непоносимост към фруктоза поради проблема с алдолаза В, който засяга глюконеогенезата.

Лечение на дефицит на фруктозен ензим

Няма медицинско лечение за наследствена непоносимост към фруктоза. Ключът е да се избягва Храни с високо съдържание на фруктоза и често пациентът може да идентифицира храни, които се чувстват "болни", въпреки че може да не идентифицират определени симптоми. Захарозата (захарта) обикновено трябва да се отстрани от храната, защото тя е комбинация от глюкоза и фруктоза. Промените в диетата бяха направени през Хранително ръководство за малабсорбция на фруктоза.