Причини за аминоацидурия и цистинурия, симптоми, диагностика, лечение Компетентни за здравето на
Медицински експерт на статията
Аминокиселината (аминокиселина) е увеличаване на отделянето на аминокиселини в урината или присъствието на аминокиселини в урината, които обикновено не се съдържат в нея (например кетонни тела).
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Причини за аминокиселини и цистинурия
Реабсорбцията на повечето аминокиселини се извършва от епителните клетки на проксималните тубули, които имат 5 основни транспортера върху апикалната мембрана. Освен това има специфични вектори за определени аминокиселини.
Бъбречната аминокиселина се развива с генетично обусловена дисфункция или, по-рядко, придобита от подходящия тръбен транспортер.
Несърдечната аминоацидурия се причинява от постоянно увеличаване на съответното съдържание на аминокиселини в кръвта, което най-често се наблюдава при наследствен дефицит на ензими, които осигуряват неговия метаболизъм и/или прекомерно образуване.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]
Симптоми на аминокиселина и цистинурия
Екскреция на аминоксид на цистин или двуосновни аминокиселини
Цистинурията се комбинира с увеличаване на отделянето на двуосновни аминокиселини или съществува изолирано. Има три вида цистинурия.
Заедно с липсата на чревна абсорбция на цистеин и двуосновни аминокиселини
В комбинация с липсата на чревна абсорбция на цистин, но не и на двуосновни аминокиселини
Чревната абсорбция на цистин и двуосновни аминокиселини намалява
Цистинурия само при хомозиготи; Той не присъства в хетерозиготни аминокиселини
Аминокиселурия при хомо- и хетерозиготи; Във втория изразът му е по-малък
Аминокиселурия както при хомо-, така и при хетерозиготи
"Класическата" цистинурия е заболяване, наследено от автозомно-рецесивен тип и обикновено комбинирано с нарушение на абсорбцията на тази аминокиселина в червата. Клиничното значение на недостатъчната абсорбция на цистин в червата е малко.
Рядко се наблюдава изолирана хиперцистинурия, която не се комбинира с увеличаване на отделянето на двуосновни аминокиселини. Обикновено фамилната анамнеза на тези пациенти не е обременена.
Клиничните симптоми на цистинурия зависят от интензивността на нефролитиазата. При пациенти с цистинурия, бъбречна колика, хематурия, склонност към инфекции на пикочните пътища. Обструкцията на матката се появява рядко, главно при мъжете. С двустранния характер на цистиновата нефролитиаза понякога се развива бъбречна недостатъчност.
Описани са два вида двуосновен изолат на аминокиселини без цистинурия. Тип 1 се характеризира с повишена екскреция на аргинин, лизин и орнитин. Болестта се наследява от автозомно-рецесивен тип, бъбречната тубулна дисфункция се комбинира с недостатъчна абсорбция на двуосновни аминокиселини от червата. Консумацията на големи количества протеин при пациенти с това заболяване води до увеличаване на кръвното съдържание на амониеви йони и тежка алкалоза, последвано от повръщане, слабост, нарушено съзнание.
При изолирана двуосновна аминокиселина тип 2, екскрецията на аргинин, лизин и орнитин също се увеличава, но не се наблюдават епизоди на хиперамонемия.
Рядко се диагностицира изолирана лизинурия. Тази версия на тубулната дисфункция винаги се комбинира с умствена изостаналост.
Екскрецията на аминокиселини на неутрални аминокиселини е представена от болестта на Hartnup и хистидурия. Клиничните симптоми на аминокиселинността зависят от формата на заболяването.
Болестта на Хартнуп е кръстена на английското семейство, в което тази болест е описана за първи път. В основата на болестта на Хартнуп е отказът на тръбния транспортер на неутрални аминокиселини. Реабсорбира малко половината от филтрирания аланин, аспарагин, глутамин, изолевцин, левцин, метионин, фенилаланин, серин, треонин, триптофан, тирозин и валин. Реабсорбцията на хистидин е напълно засегната. Абсорбцията на неутрални аминокиселини от червата при болестта на Хартнуп също е засегната.
Симптомите на болестта на Hartnup се дължат главно на симптомите, свързани с дефицит на никотинамид, който се формира главно от триптофан. Типични са фотодерматити (като пелагра), церебеларна атаксия, емоционална лабилност и понякога умствена изостаналост.
Описани са уникални наблюдения на изолирана хистидинеурия. Всички пациенти са диагностицирани с нарушение на абсорбцията на тази аминокиселина в червата и умствена изостаналост.
Имуноглицинурия и глицинурия
Имуноглицинурията е автозомно-рецесивна тубулна дисфункция, характеризираща се с повишена екскреция на пролин, хидроксипролин и глицин. Обикновено протича безсимптомно.
Изолираната глициния също е доброкачествено състояние, очевидно наследено при автозомно доминиращ тип. Понякога се наблюдава нефролитиаза.
[20], [21], [22]
Аминокиселурия с екскреция на дикарбоксилни аминокиселини
Повишената екскреция на дикарбоксилни аминокиселини (аспарагинова и глутаминова) е изключително рядка, тя е безсимптомна. Описани са комбинации от тази тубулна дисфункция с хипотиреоидизъм и умствена изостаналост, но тяхната връзка не е установена.
[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]