Причини, симптоми и лечение на синдрома на миризма на риба
Синдромът на миризма на риба, известен също като триметиламинурия, е генетично, наследствено метаболитно заболяване, за което се документира, че засяга само няколкостотин души по света.
Генетичен фон
Генът на хромозома 1 е приблизително. Поради своите 30 мутации, ензимът (съдържащ флавин монооксигеназа - FMO3) не е в състояние да разгради триметиламин, който не се превръща в триметиламин оксид, който се екскретира във всички телесни течности, урина, пот и вагина., Но дори в издишани пари. Наследената генетична мутация се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че синдромът възниква, когато и двамата родители носят конкретната генетична разлика. Това обяснява защо триметиламинурията е особено рядко заболяване (ако само един родител наследи мутацията, детето ще стане асимптоматичен носител).
Симптоми на заболяването
Повечето пациенти имат мирис, напомнящ на мъртва риба, който може да бъде лек до значително непоносим или временно да се засили. Заболяването е малко по-често при жените (вероятно поради хормонални причини) и се засилва по време на юношеството, менструацията и менопаузата. В случай на съществуващ синдром, неприятната „рибна миризма“ се увеличава дори в случай на стрес, повишено емоционално състояние, травма, физическа работа, хормонални ефекти, в допълнение към основното определяне на вида на консумираната храна (храни с високо съдържание на азот съдържание).
Симптомите се проявяват още в детството, под формата на характерна смрадлива миризма - както показва името на болестта. Освен това заболяването не може да се характеризира с други аномалии или увреждане на органи.
Съществува и заболяване, наречено вторична триметилминурия, при което няма генетични аномалии, но подобно на оригиналния синдром на рибна миризма, триметиламинът се натрупва в тялото. В този случай метаболитната аномалия вероятно се дължи на дисбактериоза или хормонални аномалии, засягащи червата.