Причини, симптоми и лечение на миелофиброзата

Миелофиброзата е тежко заболяване на костния мозък, което пречи на организма да произвежда кръвни клетки. С течение на времето в костния мозък се появява белезна тъкан, която отключва редица проблеми, от умора и слабост до тежка анемия и увеличена далака.

Всъщност миелофиброзата е много рядък вид хронична левкемия (рак на рак, който засяга тъканите, които произвеждат кръв). Това е част от категорията миелопролиферативни заболявания.

Причини за миелофиброза

Миелофиброзата възниква поради генетична мутация в стволовите клетки. Обикновено стволовите клетки имат способността да се размножават в няколко специализирани клетки, съставляващи кръвта: червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити (кръвни тромбоцити). Ако стволовите клетки на пациента с миелофиброза имат генетична мутация, тази мутация възниква във всички новообразувани клетки.

Учените обаче не успяха да установят причината за мутацията в стволовите клетки.

Няколко генетични мутации са свързани с миелофиброза, но най-често срещаният е генът JAK2. Генетичните тестове, които идентифицират този ген, помагат на лекаря да определи най-ефективното лечение, но също така и да направи прогноза.

Рискови фактори, които допринасят за миелофиброзата

Миелофиброзата е рядко заболяване. Има няколко фактора, които увеличават риска от развитие на това състояние:

Старост - Миелофиброзата най-често се диагностицира при хора над 50-годишна възраст.

Освобождаване от химикали - Продължителното излагане на някои промишлени химикали, като толуен и бензен понякога се свързва с развитието на миелофиброза.

Излагане на радиация - хората, които са изложени на радиоактивен материал, са склонни към миелофиброза. Оцелелите от атомни бомбени атаки показват предразположение към миелофиброза.

Наличие на друго кръвно разстройство - В някои случаи миелофиброзата се появява като усложнение на друго кръвно заболяване, като есенциална тромбоцитемия или полицитемия вера.

Симптоми на миелофиброза

В първата фаза миелофиброзата не причинява симптоми, така че пациентите я откриват в по-напреднал стадий. Тъй като заболяването прогресира и засяга производството на клетки все повече и повече, могат да се появят следните симптоми:

Умора (поради анемия)
Проблеми с дишането
Бързо натъртване
Болка под ребрата, от лявата страна (поради увеличена далака)
Нощно изпотяване
Треска
Болка в костите
Загуба на апетит и загуба на тегло
Назално или гингивално кървене.

Усложнения на миелофиброза

С течение на времето това заболяване на костния мозък може да причини редица усложнения като:

тумори - Кръвните клетки могат да се събират в групи извън костния мозък, като по този начин причиняват образуването на тумори. В зависимост от местоположението им могат да се появят симптоми като инсулт или стомашно-чревно кървене.

левкемия остър - Около 20% от пациентите с миелофиброза развиват остра миелоидна левкемия - много агресивна форма на рак.

Повишено кръвно налягане в черния дроб - поради увеличения далак напрежението на портала може да се увеличи и по този начин налягането се увеличава на нивото на кръвния поток и венозните разкъсвания могат да се появят на нивото на хранопровода или стомаха.

Болка - Силна коремна болка може да се появи поради увеличена далака.

Болки в ставите и костите - миелофиброзата причинява удебеляване на костния мозък и възпаление на съединителната тъкан около костите. Поради това се появяват болки в костите и ставите.

Диагностицирайте миелофиброза

Миелофиброзата може да бъде диагностицирана след пълен набор от кръвни тестове. Ниските нива на червените кръвни клетки, както и необичайно високите или ниските нива на белите кръвни клетки и тромбоцитите могат да издадат това състояние.

След кръвни изследвания лекарят може да счете за необходима биопсия на костния мозък - включва събиране на тъкан от костен мозък за анализ под микроскоп.

Рентгеновите лъчи и ЯМР също могат да се използват от Вашия лекар.

Лечение миелофиброза

Ако симптомите на миелофиброза не се появят, Вашият лекар може да препоръча проследяване на състоянието, без да се намесва по никакъв начин. Поради това ще се извършват редовни проверки, за да се наблюдава развитието на болестта. Някои пациенти могат да проявят симптоми само няколко години след откриването на заболяването.

В момента се правят изследвания за разработване на лечение, насочено към генетичната мутация, отговорна за появата на миелофиброза. Все още не е известно дали подобно лечение може да удължи живота на пациента, но клиничните изпитвания имат обещаващи резултати.

Лечението, използвано за лечение на миелофиброза, е насочено към симптомите, причинени от това заболяване. Следователно анемията ще се лекува с кръвопреливане, хормонална терапия, кортикостероиди или имуномодулиращи лекарства.

Увеличеният далак, от друга страна, може да бъде лекуван с лъчева терапия, химиотерапия или дори операция.

Трансплантация на стволови клетки, единственият метод за лечение, който може да лекува миелофиброза

Трансплантацията на стволови клетки от съвместим донор е единственото лечение, което понастоящем може да лекува миелофиброза. Но има редица рискове и много пациенти не отговарят на условията за такова лечение.

Палиативните грижи могат да се използват за лечение на миелофиброза, като облекчават пациента чрез симптоматично лечение на симптомите, но също и чрез осигуряване на необходимата емоционална подкрепа. Палиативното лечение не удължава живота на пациента, но повишава качеството му на живот.