Презентация на тема Медицинско-генетично консултиране в клиниката по акушерство и гинекология
Подобни презентации
Презентация по темата: „Медико-генетично консултиране в акушерството и гинекологията В. Клиника по репродуктивна медицина„ Зукин “„ Надя “, Киев, Украйна.“ - Препис:
1 Медико-генетично консултиране в акушерството и гинекологията V. Zukin Клиника по репродуктивна медицина "Nadia", Киев, Украйна
2 Какво е медицинско генетично консултиране? Американското общество за човешка генетика през 1975 г. формулира медицинско генетично консултиране, както следва: Генетичното консултиране е комуникационен процес, който е свързан с оценка на риска от раждане на нов член с генетично заболяване в семейството и помага на семейството да преодолее този проблем.
3 Основни разлики между функциите на лекар и консултант генетик Лекар диагностицира пациент Сделки с ограничен брой нозологични единици (до 100) Предписва лечение след преглед Генетичен консултант започва с диагноза на болен член на семейството Сделки с невероятен брой на нозологични единици (повече, OMIM) Въвежда семейството с повтарящ се риск и информира за възможността да го избегне
4 Родословие и условия Proband? Консултирал се със Сибси
5 Нива на медицинско генетично консултиране Практически лекар от всяка специалност (педиатър, акушер-гинеколог, невропатолог, ортопед, УНГ и др.) Общо медицинско генетично консултиране Специализирано медицинско генетично консултиране (онкогенетика, неврогенетика, офталмогенетика, репрогенетика и др.) И др. )
6 Резюме на целите на медицинското генетично консултиране Наследствено ли е или не? Повторен риск? Методи за избягване (възможна ли е пренатална диагностика?)
7 Възможни семейни решения след медицинска генетична консултация Пост-имплантационна генетична диагноза Преимплантационна генетична диагноза Дарение на гамети (сперматозоиди или ооцити) Въздържане от по-нататъшно раждане Развод Приемане Медицински възможности Социални възможности
8 Разновидности на медицинско генетично консултиране Медицинско и генетично консултиране Проспективна ретроспектива
9 Най-често срещани скринингови модели за анеуплоидия 1 триместър 2 триместър Възраст на жената ++ PAPP-A + HCG безплатна бета субединица ++ AFP + неконюгиран естриол + яката +
10 Сравнение на ефективността на различните методи за пренатален скрининг Тест за откриване на тест (DR) Фалшиво положителен процент (FPR) Интегриран тест% 2 - 4% Биохимичен интегриран тест% 2 - 7% Тест за първия триместър% 3 - 9% Четирикратен тест% 5 - 10% троен тест% 5 - 12% само EP (ултразвук, 1-ви триместър)% 5%
1: 250 Екранен отрицателен, риск 1: 250 Екранен отрицателен, риск 11 Общи етапи на скрининг за бременност 1-ви триместър за маркери, ултразвук Изчисляване на риска Екранен положителен, риск> 1: 250 Екранен отрицателен, риск 1: 250 Екранен отрицателен, риск 1: 250 Екранен отрицателен, риск 1: 250 Екранен отрицателен, риск 1: 250 Екранен отрицателен, риск
12 Проектът за генетично образование Collar space (NT) Повишен NT, свързан с тризомия 21, 18, 13, триплоидия и синдром на Търнър Риск от самостоятелен аборт Нормален кариотип, но: ИБС, диафрагмална херния, белодробни дефекти, скелетни дисплазии, вродена инфекция, редки генетични дефекти Нормална бременност - вероятността за нормално раждане зависи от размера на NT Nicolaides. Am J Obstet Gynecol 2004; 191: 45 Souka et al. Ултразвук Onstet Gyncol 2001; 18: 9 NT измерване Вероятност за нормално раждане 3.4mm95% 3.5 - 4.4mm70-86% 4.5 - 5.4mm50-77% 5.5 - 6.4mm67% 6.5mm31%
13 Философия на скрининга за анеуплоидии (определяне на индивидуален риск) Провеждането на проучване отговаря само на един въпрос - дали са необходими допълнителни изследвания или не. Допълнителни изследвания се препоръчват след определяне на праговия риск (1: 250-1: 350) Препоръки за прекратяване на бременността са неприемливи въз основа на скрининговото проучване.