Препоръка за болест на анемия на Фанкони

Изабел е глава на семейство от 5 деца. Необикновено семейство, което всеки ден трябва да живее с рядко и нелечимо заболяване, което засяга двама от членовете му. За нас тя свидетелства за това, което болестта на Фанкони разстрои в това обединено и любящо семейство.

Вашият браузър не може да покаже този видеомаркер.

Казвам се Изабел, на 48 години съм, майка съм на 5 деца. През 1995 г., когато се роди второто ми дете Николас, бях информиран, че има атрезия на хранопровода. Оперирана е при раждането. Вродената езофагеална атрезия е малформация, при която, наред с други неща, хранопроводът завършва в тупик след няколко сантиметра. Той също имаше няколко вътрешни малформации и много нисък ръст, но по това време нямахме допълнителна диагноза.

През 2004 г. научих, че две от децата ми са имали нелечима болест

Едва при раждането на дъщеря ми Фиона през 2004 г., когато Николас беше на 9, беше поставена диагноза. Всъщност и двамата имаха почти идентични симптоми. Брадвата падна: и Никола, и Фиона имаха болест на фанкони. Не познавахме това заболяване и поради добра причина само 200 пациенти във Франция са засегнати. Болестта на Fanconi или анемията на Fanconi е дегенерация на костния мозък, която предизвиква преобладаване на ракови заболявания. Небето падаше върху главите ни. Казаха ни за възможна левкемия, трансплантация на костен мозък, стерилна стая, химиотерапия и преди всичко нелечима болест.

---