Пренатални скринингови тестове

тестове

Пренаталните скринингови тестове не представляват риск за плода или майката. Вместо това те са ориентировъчни, Не поставям окончателна диагноза, така че не мога да кажа със сигурност дали плодът има вроден дефект или не.

Пренатални скринингови тестове са абсолютно необходими, особено за бъдещи майки на възраст над 35 години. Съществуват обаче и жени на възраст под 35 години, които имат еднаква степен на раждане на деца с малформации.

Когато лекарят поиска тези тестове, той се основава на:

  • възрастта на пациента;
  • семейна история;
  • резултатите от рутинните тестове;
  • етническа принадлежност (има определени малформации, които се развиват в зависимост от етническия субстрат). (1)

Най-честите пренатални скринингови тестове са:

  • измерване на нухалната полупрозрачност в седмици 11-13;
  • двоен тест - кръвна проба през седмици 10-13;
  • троен тест, четворна проба - кръвни проби за 15-20 седмици. (2)

Измерване на ядрена прозрачност

Именно тестът определя дали бебето е изложено на риск от развитие Синдром на Даун. Обикновено всички бременни жени правят този тест през първия триместър на бременността, някъде между 11-13 седмици.
Този тест ще измери количеството течност, което се отлага в шията на бебето. Може да се измери с ултразвук.
Положителен тест за нухална прозрачност е, когато бебето има повишено количество нухална течност. Обикновено всички бебета имат количество нухална течност, но бебетата със синдром на Даун имат повишено количество.

Този тест не потвърждава 100% наличието на синдром на Даун. Тестовете за сигурност са:

  • биопсия на хорионни вили;
  • амниоцентеза.

И двата теста обаче имат умерен риск от спонтанен аборт, така че те ще се извършват само при строга нужда.

Тест за ядрена прозрачност се постига, когато бебето измерва между 45-84 мм, обикновено между 11-13 седмици. Не се прави преди 11 седмици, тъй като ембрионът е твърде тънък, а след 14 седмици количеството нухална течност се резорбира през лимфната циркулация и вече не се вижда.

Този тест се извършва с ултразвук. Точно като ултразвук на корема, лекарят ще постави количество гел върху повърхността на корема, а след това с помощта на ултразвука ще се опита да заснеме правилното изображение, където ще може да измери количеството течност от феталното нухално ниво.
Обикновено тази техника не е болезнена, не е инвазивна. В корема обаче се усеща съвсем лек натиск.
Има обаче ситуации, при които изображението е невъзможно да се получи през коремната стена, с помощта на ултрасонографа, така че трансвагинален ултразвук. Това е безопасна техника както за майки, така и за бебета.

По време на прегледа с помощта на ултразвук лекарят ще може правилно да прецени възрастта на бременността, измервайки плода от горната част на главата до нивото на долната част на гръбначния стълб. След това измерване лекарят ще измери количеството нухална течност в кожата, което ще се появи като тънка бяла линия, като течността се появява на ултрасонограмата в цвят в черно.
Също така, на ултразвука, бъдещите майки ще могат да наблюдават главата, гръбначния стълб, крайниците, ръцете и краката на бебето.

Измерване на риска от синдром на Даун

Синдром на Даун е генетична аномалия, наричана още тризомия 21, от генетичния дефект на хромозома 21. Този синдром се отличава с определени физически характеристики и обучителни затруднения.

Сред най-честите физически характеристики на синдрома на Даун са:

  • хипотония: намаляване на мускулния тонус;
  • малък нос и сплескано носово плато;
  • малък размер на устата;
  • очи, наклонени нагоре и навън;
  • по-голямо пространство между първия и втория пръст;
  • големи ръце с къси пръсти;
  • палмарната повърхност на ръцете може да има единична гънка;
  • при раждане децата ще имат тегло и дължина под нормалната средна стойност. (10)

За да определи риска бебето да се роди със синдром на Даун, лекарят ще въведе възрастта на майката и размера на нухалната течност в база данни. В зависимост от резултата, лекарят ще разбере дали бъдещата майка има висок риск или не да роди дете със синдром на Даун. Разбира се, това не е категорична диагноза, така че ще бъдат направени няколко теста за потвърждение, ако първите резултати показват наличието на риск.

В допълнение към синдрома на Даун, други аномалии, като Синдром на Патау (наричана още тризомия 13, е хромозомна аномалия, свързана с множество интелектуални увреждания и физически аномалии - сърце, мозък, гръбначен мозък, много малки или слабо развити очи, допълнителни пръсти или пръсти, изрез в устната и или без отваряне на нивото на твърдото небце и хипотония) или Синдром на Едуардс. Тези аномалии обаче са много по-рядко срещани от синдрома на Даун. (13)

За по-голяма точност на този тест могат да се правят едновременно кръвни тестове, за да се измери концентрацията на хормони в кръвта. hCG и PAPP-A. Бебето с висок риск от синдром на Даун ще има високи нива на hCG хормон и ниски нива на PAPP-A при кръвни тестове.

Този тип тестване се нарича комбинирано тестване, тъй като съчетава измерването на нухална полупрозрачност и двоен тест (концентрация на хормоните hCG и PAPP-A) и има точност от 90%, въпреки че фалшиво положителните тестове са в процент от 5%. (3)

Тези два теста (измерване на нухалната прозрачност и определяне на серумните маркери чрез двоен тест) са специфични за първия триместър на бременността.

За да се потвърди наличието на синдром на Даун, ще бъдат извършени два сложни теста:

  • биопсия на хорионни вили;
  • амниоцентеза.

Биопсия на хорионни вилуси

Тя включва събиране, трансабдоминално или през шийката на матката, малко количество плацентарна тъкан.
Трансабдоминално събиране включва въвеждане на игла през коремната стена, матката, до плацентата и събиране на малко количество плацентарна тъкан през иглата.
В прибиране на шийката на матката ще се използва малка пластмасова тръба, която ще се вкара през влагалището, след това през шийката на матката, до нивото на плацентата, откъдето ще се събере малко количество плацентарна тъкан, както в случая на трансабдоминалното събиране.

Трябва да се отбележи, че прибирането на маточната шийка има по-висок риск от загуба на бременност.
Както при трансабдоминалната, така и при цервикалната колекция, лекарят ще използва ултразвука, за да определи идеалното място за събиране на плацентарната тъкан. (7)

Тази биопсия може да определи наличието на над 200 аномалии, сред които най-важните са:

  • Синдром на Даун;
  • хемоглобинопатии;
  • Аномалия на Tay-Sachs - генетичен дефект на хромозома 15, който причинява глухота, слепота, намален мускулен тонус, деменция, парализа или загуба на двигателна функция, забавяне на растежа и др. (6)

амниоцентеза

Това е пренатален тест, който се извършва между 15-20 седмици, чрез събиране на количество околоплодна течност, чрез ултразвуково насочване, за да се открият определени аномалии на плода.

Сред най-честите аномалии, открити чрез амниоцентезата, са:

  • Синдром на Даун;
  • спина бифида - дефект на гръбначния стълб и гръбначния мозък, който оставя свободна дупка в гръбначния стълб;
  • сърповидно-клетъчна болест - сериозно кръвно заболяване, при което еритроцитите (червените кръвни клетки, които пренасят кислород в тялото) се развиват необичайно. (8)

Тази процедура включва поставяне на игла за отвеждане на околоплодната течност през коремната стена-матката-околоплодната торбичка. Подготовката на пациента е много важно нещо и включва информиране за всички етапи на амниоцентезата, за да се осигури психически и емоционален комфорт.

Коремната област, в която ще бъде поставена иглата, ще бъде обезболена, за да не се предотврати поставянето на иглата чрез мускулна контракция. Това включва вкарване на малко количество местна упойка в коремната кожа, където ще се извърши поставянето.

Ултразвуковото ръководство се използва за определяне на положението на плода в утробата, за определяне на най-доброто място за събиране на количеството на околоплодните тъкани и за да се гарантира, че иглата за биопсия ще премине правилно през коремната стена и околоплодната торбичка към течността. . (9)

За втория триместър има някои специални тестове, също базирани на измерване на кръвната концентрация на някои серумни маркери, наречени тройна проба и четворна проба.

Троен тест

Обикновено се вземат проби за този кръвен тест, за предпочитане през 16-та седмица от бременността, но могат да бъдат взети по всяко време между 14-20 седмици, плюс или минус 6 дни.
Тройният тест е тест за определяне на серумни маркери, определени от протеини, произведени от плода и плацентата, в кръвта на майката.

Този тест измерва:

  • алфа-фетопротеин (AFP) - протеин, произведен от плода; се измерва за откриване на аномалии в нервната тръба на плода;
  • неконюгиран естриол (EU3) - определена форма на хормона, наречен естроген, произведен от плода и плацентата;
  • човешки хорион гонадотропин (hCG) - хормон, произведен от плацентата. (4)

Тези резултати от кръвните тестове ще корелират с възрастта, теглото, етническата принадлежност и гестационната възраст на майката и ще бъдат въведени в доста сложна математическа формула, което ще доведе до риска на бебето да има определени аномалии при раждането.

Четирикратен тест

Този тест е идентичен с тройния тест, който се провежда и през втория триместър на бременността и се оценяват същите маркери, само че той съдържа допълнителен тест: измерване на концентрацията на инхибин А в кръвта (хормон, произведен от плацентата).
След тези кръвни тестове за аномалии, един или повече маркери могат да имат повишени стойности.

Повишената концентрация на алфа-фетопротеин по време на бременност може да предполага:

  • аненцефалия - отсъствие на част от мозъка или феталния череп;
  • гръбначен дефект - Spina Bifid;
  • сърдечна аномалия - тетралогия на Fallot (рядък вроден сърдечен дефект); тази тетралогия включва четири основни сърдечни дефекта: основен дефект на вентрикуларната преграда, белодробна стеноза, хипертрофия на дясната камера, аортата произхожда от двете вентрикули и кръвта, която достига до цялото тяло, е по-малко оксигенирана;
  • чревни аномалии - свързани с червата на плода или съседните органи (пример: дуоденална атрезия);
  • генетични дефекти - синдром на Търнър (представлява хромозомна аномалия, която засяга развитието при жените); най-честата физическа характеристика на тази аномалия е ниският ръст, който става очевиден на възраст около 5 години; друга обща черта е ранната загуба на функцията на яйчниците; (12)
  • В най-лошите случаи дори смърт на плода може да настъпи вътрематочно.

Има случаи обаче, когато се предполага повишена концентрация на алфа-фетопротеин наличието на многоплодна бременност.

Концентрациите, по-ниски от нормалната граница на тези хормони, определени чрез двойно, тройно и четворно тестване, могат да предполагат наличието на синдром на Даун (тризомия 21) или синдром на Едуардс (тризомия 18) - хромозомна аномалия, свързана с аномалии в различни части на тялото. Може да се появят сърдечни дефекти или аномалии на органи, които се развиват преди раждането. Други физически характеристики на тризомия 18 включват:

  • глава с малък размер и с необичайна форма;
  • малка долна челюст и уста;
  • стиснати юмруци с припокриващи се пръсти. (5, 11)

В заключение, бъдещите майки, независимо дали са изложени на риск от раждане на бебета с определени малформации, трябва да извършат тези пренатални скринингови тестове. Те са ефективни при откриване на определени генетични аномалии, най-важните от които са: синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау.