Пренатална диагностика: методи и рискове
Пренаталните диагностични методи специално търсят генетични аномалии и заболявания при нероденото дете. Какви са предимствата и недостатъците, какви са рисковете и кой поема разходите за прегледите?
В много гинекологични практики се предлагат прегледи за пренатална диагностика, независимо дали жената принадлежи към рискова група или има индикации за възможни нарушения от анамнезата. Тези специални ултразвукови изследвания, кръвни тестове или инвазивни методи трябва да бъдат внимателно обмислени от бъдещите родители. Някои са свързани с рискове за здравето на майките и децата или може да са неубедителни и да доведат до несигурност и ненужна загриженост за родителите.
Съдържание на статията с един поглед:
Предимства и недостатъци на пренаталната диагностика
Пренаталният преглед създава знания - само рядко и лечебни. Тъй като повечето заболявания на неродените не могат да бъдат лекувани. За бременната жена констатацията на "малформация" обикновено се свързва с конфликт на съвестта: аборт или съзнателно решение да има дете с увреждане.
Акушерките предупреждават срещу фалшиви очаквания от антенаталния изпит. Тъй като само ограничен брой наследствени заболявания могат да бъдат регистрирани преди раждането, прегледите не гарантират здраво дете. Вместо повече сигурност, несигурността често е резултат от някои пренатални тестове.
Неправилните измервания или оценки на кръвни тестове могат да доведат до резултати, които неправилно показват проблем и да доведат до по-нататъшни разследвания. Резултатът от ултразвуковите изследвания също зависи в голяма степен от използваните устройства, опита на лекаря, а също и от положението на детето в матката.
От друга страна, антенаталните прегледи могат да спасят живота на детето в някои случаи. Ако се открият малформации преди раждането, децата могат да бъдат родени чрез цезарово сечение и операцията може да бъде подготвена своевременно. Сега някои аномалии могат да бъдат лекувани дори преди раждането в утробата.
Въпреки това, някои заболявания като тризомия 21 не могат да бъдат излекувани. Пренаталните диагностични прегледи обаче дават на родителите поне възможност да се подготвят за живот с евентуално болно дете много преди раждането, да използват консултантски услуги и да се свържат с други родители - или да обмислят аборт.
Изследвания и методи в пренаталната диагностика
При пренаталната диагностика се прави разлика между неинвазивни методи, които не се намесват в тялото на жената или този на плода, и инвазивните методи.
Неинвазивни методи на Пренатална диагностика
Измерване на прозрачност на врата или измерване на сгъване на врата: Това се извършва през единадесетата до 14-та седмица от бременността като вагинално ултразвуково изследване. Изследването разкрива основно характеристики на възможна тризомия 21 (синдром на Даун). Получената информация обаче не може да бъде приравнена на диагноза. Те предоставят само класификация на риска и трябва да бъдат потвърдени от допълнителни изследвания.
Глоба- или ултразвук на орган: Тази сонография с висока разделителна способност показва промени в органите, като сърцето.
Кръвни тестове: Кръвта на бременната жена се взема от около десетата седмица на бременността и се изследва в лабораторията за хромозомни нарушения при детето (като тризомия 21, 18 или 13). Тези тестове са полезни, ако жената принадлежи към рискова група, има подозрителен скрининг през първия триместър или тя вече има дете с тризомия 21. Честотата на посещаемост от тези тестове е различна. Отново те показват само дали има повишен риск от хромозомно разстройство и не предоставят окончателна диагноза.
The Скрининг през първия триместър е комбинация от кръвни тестове и измерване на гънки на врата. Тестовете се правят между дванадесетата и 14-та седмица от бременността. Резултатите могат да се използват за изчисляване на вероятността от тризомия 21. Точността на скрининга е от 85 до 95 процента.
Инвазивни методи на Пренатална диагностика
Пункция на плацентата (Вземане на проби от хориони): Изследването може да се извърши от деветата седмица на бременността. Клетките се отстраняват от плацентата с фина игла през коремната стена или влагалището и се изследват за генетични нарушения.
Амниоцентеза (амниоцентеза): Най-доброто време за преглед е между 15-та и 16-та седмица от бременността. Може да се направи и по-рано, но тогава рискът от спонтанен аборт е значително по-голям. По време на амниоцентезата околоплодната течност се отстранява от коремната стена на майката под ултразвуков контрол. Амниотичната течност съдържа живи детски клетки, които се изследват за генетични заболявания.
Пункция на пъпна връв (Кордоцентеза): От 19-та седмица на бременността се взема кръв от пъпната връв на плода с куха игла през коремната стена на майката и след това се изследва. В допълнение към генетичните аномалии могат да се открият и кръвни и инфекциозни заболявания. Изследването се извършва рядко - обикновено само ако предишните констатации са забележими.
Рискове от пренатална диагностика
Инвазивните методи за изследване увеличават риска от кървене, руптура на урина и спонтанен аборт. При пункция на плацентата рискът е между 0,5 и 2%; след тест за околоплодна течност статистически една на 200 жени ще загуби детето си. При пункция на пъпна връв рискът от спонтанен аборт е между един и три процента. Няма доказани рискове за майката и детето с неинвазивни методи.
Разходи: Кой плаща за пренаталните диагностични прегледи?
Прегледите за пренатална диагностика не се предоставят от задължителните здравноосигурителни компании. Някои здравни застрахователи обаче поемат доброволно разходите изцяло или частично.
Ако има индикации, които повишават риска от малформации и други нарушения при детето, лекарят може да препоръча допълнителни изследвания. Такъв е случаят, например, в случай на фамилна анамнеза, необичайни находки или ако бъдещата майка е на възраст над 35 години. В случай на такава високорискова бременност разходите за пункция на плацентата и изследване на амниотична течност се поемат от здравните осигуровки, разходите за измерване на гънки на врата и пункция на пъпната връв, само ако предишни изследвания са показали необичайни резултати.
Различни кръвни тестове за промени в хромозомите и скрининг през първия триместър обикновено не се покриват от здравна застраховка. Само кръвните тестове струват от 50 евро нагоре, скрининг през първия триместър между 150 и 200 евро.
Задължение за информиране на лекаря
Гинекологът трябва да информира бременната жена за възможностите за пренатална диагностика. Това е предписано от „Насоките за пренатална диагностика“ на Германската медицинска асоциация. Но бъдещата майка има право да не знае. Лекарят не може да извършва пренатални прегледи без вашето съгласие.
Независимо от това как бременната жена се отнася към пренаталната диагностика, тя винаги трябва да бъде напълно информирана от своя гинеколог за предимствата и недостатъците на пренаталните прегледи. Лекарят трябва да може да отговори на следните въпроси за бъдещата майка:
Каква е причината за разследването?
Каква е целта на разследването?
Колко висок е рискът?
Какви са границите на опциите за пренатална диагностика?
Колко висока е сигурността на резултата от теста?
Колко тежки са подозренията за нарушения?
Как да продължите с патологичната находка?
Какви алтернативи има, ако пациентът не иска тест за околоплодна течност?
Бременната жена също има право да получи изчерпателни съвети след преглед: значението на резултатите от изследването, вида на нарушението в развитието и възможностите за подкрепа и терапия, по-нататъшния ход на бременността или аборт.
Бъдещите родители също трябва да бъдат информирани за юридически закотвени психосоциални и медицински консултации. Препоръчително е да се потърси генетична консултация, особено ако има фамилна анамнеза.
Нежеланата бременност може да бъде прекъсната до дванадесет седмици след зачеването. Това може да стане чрез операция или с лекарства. Повече ▼.
Много малко бъдещи майки наистина знаят какво да правят с информацията, която е записана в досието за майчинство. Какво BPD, състоянието на фундуса и гравидограмата означават повече.
Недостигът на витамин е доста често срещан, но е опустошителен по време на бременност.
Новината, че детето им има тризомия 18, е тежък удар на съдбата за бъдещите родители. Много бебета, диагностицирани с тази диагноза, умират по-често по време на бременност.
Недостигът на витамин D може да доведе до омекотяване на костите при бебета и малки деца. Как да се лекува Повече ▼.
Какво е толкова особеното в кръвта на пъпната връв? Докажете знанията си. Повече ▼.
Алкохолът по време на бременност може да причини вреда на бебето за цял живот. За това са достатъчни само няколко излишни напитки.
Нашата оферта отговаря на критериите за прозрачност afgis.
Логото на afgis означава висококачествена здравна информация в Интернет.