Пренатален скрининг и диагностика на фетални хромозомни аномалии (
Пренатален скрининг и диагностика на фетални хромозомни аномалии
1. Аскрининг за фетални хромозомни аномалии
Същността на скрининговите тестове е да се създаде по-високорискова група от средно по-ниска популация. Скрининговите тестове могат да бъдат разширени за цялата бременна популация, в зависимост от финансовите възможности. Програмата има смисъл, ако можем да извършим диагностични тестове в точното време в групата с по-висок риск. Законът регламентира какво можем да правим в зависимост от възрастта на бременността, така че е от съществено значение да поставим диагнозата навреме. Следователно, съгласно професионалния протокол, скринингът може да се извършва само на място, където условията за скрининг са договорени писмено с института за генетично изследване (1). За съжаление това правило често не се спазва.
на) Ултразвукови изследвания по време на бременност
б) Скрининг на майчината кръв
В случай на филтрация от майчината кръв се измерват концентрациите на различни вещества (маркери). Измерените резултати и различни данни за бременната жена (напр. Възраст, телесно тегло, гестационна седмица) се включват в специална компютърна програма. Въз основа на това програмата предоставя оценка на риска за синдрома на Даун и две други хромозомни аномалии.
а) комбиниран тест: членове 11 до 12. седмица от бременността въз основа на ултразвук и кръвни изследвания
б) интегриран тест: въз основа на два теста на майчината кръв (11-13 седмици и 15-17 седмици) и измерените резултати се оценяват заедно.
в) четвърти тест: тестове 15 до 18. кръвен тест на майката през седмицата на бременността.
Наскоро някои частни клиники обявиха, че могат да открият по-чести фетални хромозомни аномалии от майчината кръв със 100% сигурност (което със сигурност не е вярно). Това се основава на малкото количество ДНК фрагменти от трофобласта (т.нар. Свободна ДНК), постъпващи в майчината плазма. Няма съмнение, че те дават по-надежден резултат от комбинираната филтрация (3). Тези изследвания също са в експериментален етап на международно ниво. Очевидно се счита за скринингов тест, което означава, че в случай на положителен резултат се изисква диагностичен тест с инвазивно вземане на проби, така че, подобно на комбинирания скрининг, е необходимо условието бременната жена да стигне навреме до генетичните центрове. Друг проблем е, че настоящият професионален протокол (1) не включва тестове за фетална хромозома, така че по принцип диагностичният тест не може да се извърши.
Понастоящем скринингът за фетални хромозомни аномалии в кръвта (комбиниран скрининг и безплатно ДНК изследване) не се поддържа от OEP.
Най-честата причина за тестване на фетална хромозома е напредналата възраст на майката, тъй като по-възрастните жени са по-склонни да имат фетални хромозомни аномалии. Съгласно действащите правила на бременни жени на 37 или повече години трябва да се предлага изследване на фетална хромозома като част от генетичното консултиране. Бременната жена има право да реши кое решение да избере в подходящите рамки, но това изисква своевременно професионално коректна информация. Ето защо бременният болногледач трябва да изпрати бременната жена за генетично консултиране преди 12-та седмица от бременността (4). Консултантът ще предложи необходимите диагностични тестове, като вземе предвид медицинската история.