Преглед g; не; рядко срещани сърдечно-съдови аномалии; ниталес - P; диатрия; професионално издание

, Д-р,

  • Доцент по педиатрия
  • Медицински колеж Сидни Кимел в университета Томас Джеферсън
  • Директор на програмата, стипендия по детска кардиология и директор по ехокардиография
  • Nemours/Afred I. детска болница Дюпон

рядко

  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (2)
  • 3D модели (0)
  • Маси (3)
  • Видео (1)

Вродените сърдечни заболявания са най-честият вроден дефект, който се среща при почти 1% от живородените (1). Сред вродените малформации вродените сърдечни заболявания са водещата причина за детска смъртност.

Най-често диагностицираната вродена болест на сърцето при кърмачета е вентрикуларна мускулна и перимембранозна преградна комуникация, последвана от предсърдно-преградни комуникации от типа ostium secundum, с общо разпространение 48,4 на 10 000 живородени. Най-често срещаната вродена цианотична болест на сърцето е тетралогията на Fallot, която е два пъти по-често от транспонирането на големите артерии (4,7 срещу 2,3/10 000 раждания).

Общи препоръки

1. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, et al: Преобладаване на вродени сърдечни дефекти в столицата Атланта, 1998–2005. J Pediatr 153 (6): 807–813, 2008.

Етиология

Генетични и екологични фактори допринасят за развитието на вродени сърдечни заболявания.

На общи фактори на околната среда са заболяване на майката (напр. диабет, рубеола, системен лупус еритематозус) или използване на тератогени от майката (напр. литий, изотретиноин, антиконвулсанти). Възрастта на майката е известен рисков фактор за някои генетични заболявания, особено синдрома на Даун, който може да включва сърдечни дефекти. Дали възрастта на майката е независим рисков фактор за вродени сърдечни заболявания е несигурно. Възрастта на бащата също може да бъде рисков фактор (1).

Определен брой хромозомни аномалии (анеуплоидии), като тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18, тризомия 13 и монозомия X (синдром на Търнър), са силно свързани с коронарна артериална болест. Тези аномалии обаче представляват само 5-6% от пациентите с вродени сърдечни заболявания.

Много други случаи включват субхромозомни делеции (микроделеции), субхромозомни дублирания или моногенни мутации. Често тези мутации причиняват вродени синдроми, засягащи множество органи, освен сърцето. Примери са синдромът на Ди Джордж (22q11.2 микроделеция) и синдром на Уилямс-Беурен (7p11.23 микроделеция). Единичните генни дефекти, които причиняват синдроми, свързани с вродено сърдечно заболяване, включват мутации във фибрилин-1 (синдром на Марфан), TXB5 (Синдром на Holt-Oram) и вероятно PTPN11 (Синдром на Noonan). Едногенен дефект може също да причини изолирани вродени сърдечни дефекти (т.е. несиндромни).

При приблизително 72% от пациентите с вродени сърдечни заболявания няма установима генетична етиология (2).

Рискът от рецидивиращо вродено сърдечно заболяване в семейството варира в зависимост от причината. Рискът е незначителен при de novo мутации, 2 до 5% при несиндромно мултифакторно вродено сърдечно заболяване и 50%, когато е включена автозомно доминантна мутация. Идентифицирането на генетични фактори е важно, тъй като все повече пациенти с вродени сърдечни заболявания оцеляват до зряла възраст и е вероятно да създадат семейства.